Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
És un trastorn genètic complex que provoca una disfunció de múltiples sistemes del cos. Aquí t’expliquem les seves característiques de manera clara i senzilla.
La característica visual més comuna en pacients amb Síndrome de Bardet-Biedl és una distròfia de cons-bastons, similar a la Retinosi Pigmentària.
Les característiques de la Síndrome de Bardet-Biedl
El diagnòstic de la Síndrome de Bardet-Biedl es basa en la combinació de diversos símptomes. Se solen dividir en característiques primàries i manifestacions secundàries.
Característiques primàries
- Degeneració de la retina
- Obesitat troncal
- Polidactília (dits extra)
- Anomalies renals
- Hipogonadisme
- Dificultats d’aprenentatge
Manifestacions secundàries
A més, es poden presentar altres afectacions com retard de la parla, diabetis, atàxia (mala coordinació), problemes cardiovasculars o anòsmia (pèrdua d’olfacte).
La visió: com i quan es veu afectada?
La Síndrome de Bardet-Biedl és la segona causa més comuna de Retinosi Pigmentària sindròmica. La disfunció visual pot aparèixer durant la primera dècada de vida, i la ceguesa nocturna (nictalopia) sol ser el primer símptoma d’alerta.
La degeneració de bastons i cons sol provocar primer la reducció del camp visual i, posteriorment, la pèrdua d’agudesa visual i de la visió del color. La ceguesa legal generalment es desenvolupa a la segona o tercera dècada de vida.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres