Acromatòpsia
L’acromatòpsia, també anomenada monocromatisme, és una malaltia hereditària de la retina que afecta les cèl·lules fotoreceptores responsables de la visió diürna i del color: els cons. En les persones amb acromatòpsia, els cons no funcionen correctament des del naixement.
És una malaltia no progressiva, cosa que significa que la visió no empitjora amb el temps. Afecta per igual ambdós sexes i, tot i que no és de les DHR més conegudes, és una de les malalties dels cons més freqüents.
Els símptomes clau de l’acromatòpsia
Fotofòbia severa
És una sensibilitat extrema a la llum (hemeralopia). Sol ser el símptoma més incapacitant, ja que la visió es redueix dràsticament en ambients molt il·luminats.
Absència de visió en color
Impossibilitat total o gairebé total de diferenciar els colors. El món es percep en blanc, negre i tonalitats de grisos.
Baixa agudesa visual
La visió de detall és reduïda, ja que els cons són els responsables de la visió de precisió. Pot existir un punt cec al centre (escotoma central).
Nistagme
Moviment involuntari, ràpid i repetitiu dels ulls, molt comú en persones amb acromatòpsia des de la infància.
Genètica i diagnòstic de l’acromatòpsia
Herència i gens
L’acromatòpsia és una malaltia d’herència autosòmica recessiva. S’han identificat diversos gens que la causen, i els més freqüents són CNGA3, CNGB3, GNAT2 i PDE6C. Un estudi genètic és clau per confirmar el diagnòstic i conèixer el gen exacte.
Com es diagnostica?
Tot i que de vegades no es diagnostica correctament al principi, la prova definitiva és l’electroretinograma (ERG). En aquest test, els pacients amb acromatòpsia mostren una resposta nul·la dels cons, però una resposta normal dels bastons (les cèl·lules de la visió nocturna).
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres