Distròfia de Cons i Bastons (CRD)
La distròfia de cons i bastons (CRD, per les sigles en anglès) és una malaltia hereditària que pertany al grup de les retinopaties pigmentàries. Es caracteritza per l’aparició de dipòsits de pigment a la retina, sobretot a la regió macular.
La diferència clau: l’ordre d’afectació
Tot i que el nom és similar, la CRD és, en essència, la imatge especular de la Retinosi Pigmentària pel que fa a la seva progressió. Aquesta diferència és fonamental per entendre com evoluciona cada malaltia.
Distròfia de Cons i Bastons (CRD)
La pèrdua de visió comença al centre. Afecta primer els cons, les cèl·lules responsables de la visió de detall i del color.
Retinosi Pigmentària (RP)
La pèrdua de visió comença a la perifèria. Afecta primer els bastons, les cèl·lules responsables de la visió nocturna i del camp visual.
La progressió dels símptomes a la CRD
Afectació de la visió central
Els símptomes predominants inicials són la disminució de l’agudesa visual, la dificultat per percebre colors (discromatòpsia), la fotofòbia (sensibilitat a la llum) i la pèrdua de sensibilitat al camp visual central.
Afectació de la visió perifèrica
En una fase posterior de la malaltia, els símptomes s’estenen a la perifèria, provocant una pèrdua progressiva del camp visual i ceguesa nocturna.
Nota important: En alguns casos, la pèrdua d’ambdós grups de cèl·lules (cons i bastons) pot ocórrer al mateix temps, cosa que pot alterar aquest patró típic de progressió.
Prevalença i formes de presentació
Aquesta malaltia és considerablement més rara que la Retinosi Pigmentària, i es presenta amb molta menys freqüència a la població. La velocitat de pèrdua de visió varia molt d’una persona a una altra, a causa dels diferents patrons d’herència.
Formes sindròmiques
Les distròfies de cons i bastons no solen ser sindròmiques, tot i que poden formar part de diversos síndromes com el de Bardet-Biedl i l’atàxia cerebel·losa SC7. En aquests casos, la CRD es presenta juntament amb altres manifestacions sistèmiques que requereixen un abordatge mèdic integral.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres