Entendre les Distròfies de la Retina
Les Distròfies Hereditàries de la Retina (DHR) són un conjunt de malalties d’origen genètic i de diagnòstic difícil que provoquen una pèrdua progressiva de la visió. Tot i que es consideren «malalties rares», afecten milers de famílies. Posar nom al que passa i comprendre-ho és el primer pas per afrontar el futur amb més seguretat i esperança.
Patrons d’Herència Genètica
Les distròfies de la retina tenen origen genètic i es poden transmetre de generació en generació mitjançant diferents patrons d’herència. Comprendre com s’hereten aquestes malalties és fonamental per a l’assessorament genètic familiar.
Herència Autosòmica Dominant
Sol haver-hi afectats en totes les generacions de la família. Les persones portadores de la mutació presenten la malaltia. Es transmet aproximadament al 50% dels descendents. Exemple: Malaltia de Best.
Herència Autosòmica Recessiva
Habitualment només hi ha familiars afectes en una generació. Els portadors d’una mutació estan sans, mentre que els portadors de dues mutacions en el mateix gen desenvolupen la malaltia. Exemple: Malaltia de Stargardt.
Herència Lligada al Cromosoma X
Únicament els homes de la família pateixen la patologia. Les dones poden ser portadores de la mutació i transmetre la malaltia als seus fills varons amb un 50% de probabilitat. Exemple: Coroiderèmia.
El Pas Clau: el Diagnòstic Genètic
Conèixer el gen exacte que causa la distròfia és fonamental. És la porta d’entrada a possibles assaigs clínics i a les teràpies del futur.
Un estudi genètic no només confirma el diagnòstic i ajuda a preveure l’evolució de la malaltia, sinó que permet identificar si hi ha teràpies gèniques específiques en desenvolupament o assaigs clínics disponibles per a la teva mutació concreta.
El diagnòstic genètic també és essencial per a l’assessorament familiar, permetent conèixer el risc de transmissió a futures generacions i prendre decisions informades.
Saber-ne més sobre l’estudi genètic
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres