Coroiderèmia
La coroiderèmia és una malaltia hereditària que causa una pèrdua progressiva de la visió. Afecta la coroide (la capa de vasos sanguinis que nodreix la retina) i la mateixa retina. Amb el temps, aquestes capes es degeneren i provoquen els símptomes.
Sovint es confon en les primeres fases amb la retinosi pigmentària, però té un origen genètic diferent i una aparença característica al fons d’ull.
Símptomes i progressió de la malaltia
Ceguesa nocturna (nictalopia)
És el primer símptoma a aparèixer, normalment durant la infància o l’adolescència (entre els 10 i 20 primers anys de vida). Es manifesta com una gran dificultat per veure en condicions de poca il·luminació.
Pèrdua del camp visual perifèric
Després de la ceguesa nocturna, el camp visual es va reduint progressivament des de la perifèria cap al centre, creant l’efecte de «visió en túnel». La visió central, però, es pot conservar bé fins a edats avançades (fins i tot fins als 50 anys).
Herència lligada al cromosoma X
La coroiderèmia és causada per una mutació al gen CHM, localitzat al cromosoma X. Això dona lloc a una herència recessiva lligada al cromosoma X, és a dir:
- Afecta principalment els homes, ja que només tenen un cromosoma X. Si hereten el cromosoma X amb la mutació de la mare, desenvoluparan la malaltia.
- Les dones solen ser portadores. Tenen dos cromosomes X, de manera que el cromosoma sa compensa el mutat. En general no presenten símptomes o són molt lleus, però tenen un 50% de probabilitat de transmetre el gen als seus fills.
Un diagnòstic genètic és fonamental per confirmar la malaltia i per al consell genètic familiar.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres