Amaurosi Congènita de Leber (ACL)
Entenem que rebre aquest diagnòstic pot ser aclaparador. Som aquí per guiar-te. L’ACL és una distròfia retiniana greu que es manifesta durant els primers sis mesos de vida amb una pèrdua visual important.
Hi ha moltes variants i, tot i que en la majoria de casos la capacitat visual és molt limitada des del principi, cada cas és únic. En algunes formes de la malaltia, es pot associar amb problemes renals o amb discapacitat psíquica.
Signes d’alerta
El diagnòstic sovint comença quan els pares o el pediatre observen determinats comportaments durant els primers mesos de vida.
Resposta pupil·lar lenta
L’afectat no reacciona als estímuls visuals o ho fa molt lentament.
Moviments oculars errants
Presenta nistagme i estrabisme convergent des dels primers mesos de vida.
Signe oculodigital
Les persones afectades tenen tendència a prémer i fregar-se els ulls sovint.
Fotofòbia
Sensibilitat extrema a la llum, especialment en ambients molt il·luminats.
Hipermetropia elevada
Defecte refractiu molt marcat que sovint acompanya l’ACL.
Queratocon
Deformació progressiva de la còrnia que pot aparèixer en alguns casos.
Afectació, herència i genètica
L’ACL és la segona distròfia retiniana hereditària més freqüent i explica fins al 20% dels casos de ceguesa en edat escolar. Es transmet per herència autosòmica recessiva, és a dir, ambdós progenitors són portadors sans d’una mutació.
S’han identificat 20 gens coneguts que recullen el 70% dels casos, i els principals són GUCY2D, CEP290, CRB1 i d’altres com RPGRIP1, RDH12, SPATA7, AIPL1, RD3, CRX, entre d’altres. L’anàlisi genètica és clau per confirmar el diagnòstic i obrir la porta a futures teràpies.
Evolució temporal típica
En la majoria de casos, pot tenir la capacitat visual molt limitada i, entre el 1r i el 2n any, perdre totalment la visió. Aquesta progressió varia segons el gen afectat i la gravetat de les mutacions.
Una porta a l’esperança
La recerca en ACL és molt activa. De fet, el primer tractament de teràpia gènica aprovat per a una DHR (Luxturna®) és per a pacients amb mutacions al gen RPE65, un dels causants de l’ACL.
Això demostra que la recerca dona fruits. S’han provat els primers fàrmacs per a aquesta malaltia i es continua avançant.
Coneix els avençosNecessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres