Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Es un trastorno genético complejo que provoca una disfunción de múltiples sistemas del cuerpo. Aquí te explicamos sus características de forma clara y sencilla.
La característica visual más común en los pacientes con Síndrome de Bardet-Biedl es una distrofia de cono-bastón, similar a la Retinosis Pigmentaria.
Las Características del Síndrome de Bardet-Biedl
El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl se basa en la combinación de varios síntomas. Se suelen dividir en características primarias y manifestaciones secundarias.
Características Primarias
- Degeneración de la retina
- Obesidad troncal
- Polidactilia (dedos extra)
- Anomalías renales
- Hipogonadismo
- Dificultades de aprendizaje
Manifestaciones Secundarias
Adicionalmente, pueden presentarse otras afectaciones como retraso del habla, diabetes, ataxia (mala coordinación), problemas cardiovasculares o anosmia (pérdida de olfato).
La Visión: ¿Cómo y Cuándo se ve Afectada?
El Síndrome de Bardet-Biedl es la segunda causa más común de Retinosis Pigmentaria sindrómica. La disfunción visual puede ocurrir durante la primera década de la vida, siendo la ceguera nocturna (nictalopía) el primer síntoma de alerta.
La degeneración de bastones y conos suele provocar primero la reducción del campo visual y, posteriormente, la pérdida de agudeza visual y de la visión del color. La ceguera legal generalmente se desarrolla en la segunda o tercera década de la vida.
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