Malaltia de Best
La distròfia macular vitel·liforme de Best (BVMD), descoberta per l’oftalmòleg alemany Friedrich Best el 1905, és probablement la distròfia macular més freqüent dins de les distròfies de l’epiteli pigmentari.
És una malaltia típicament bilateral que es caracteritza per l’aparició, a la zona central de la retina (fòvea), d’una lesió groguenca amb una vora fosca que recorda la forma d’un ou. Tot i que sovint comença a la infància o adolescència, la visió pot ser normal en néixer i els símptomes apareixen en estadis més avançats.
Evolució i símptomes
Tot i que la visió perifèrica i l’adaptació a la foscor es mantenen correctes, la malaltia progressa afectant la visió central.
Fase inicial (vitel·liforme)
Apareix la lesió subretiniana característica amb aspecte de rovell d’ou. En aquesta etapa, els fotoreceptors encara no estan afectats i l’agudesa visual sol ser bona.
Fase atròfica
El material groguenc es reabsorbeix i deixa una zona d’atròfia. És en aquesta etapa quan l’agudesa visual i la percepció de colors i formes disminueixen considerablement.
Fase cicatricial
En l’última etapa, el deteriorament de la visió central es pot complicar pel creixement de nous vasos sanguinis anòmals (membrana neovascular) sota la retina.
Genètica i diagnòstic
Herència i gen afectat
Es transmet segons un patró autosòmic dominant, causat per una mutació localitzada al cromosoma 11 (11q13). Aquesta mutació afecta el gen BEST1, que codifica una proteïna molt important per a la funció visual anomenada bestrofina-1.
Proves diagnòstiques
El diagnòstic es confirma amb diverses proves. La millor és l’electrooculograma (EOG), que mesura el potencial de repòs de l’ull. La Tomografia de Coherència Òptica (OCT) també és clau, ja que pot identificar l’acumulació anòmala de lipofuscina. Finalment, les proves genètiques detecten la mutació al gen BEST1 en aproximadament el 96% dels casos amb antecedents familiars.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres