Línies de recerca
La ciència avança sense descans. Aquí t’expliquem de manera senzilla les tres grans vies de recerca que avui representen la major esperança per al tractament de les Distròfies Hereditàries de la Retina.
Teràpia gènica: corregint l’origen
Imagina que podem donar a la cèl·lula el manual d’instruccions correcte perquè torni a funcionar bé. En essència, això és la teràpia gènica.
Engloba diferents tècniques per substituir en el cos humà els gens que no funcionen correctament amb la finalitat de tractar, curar o prevenir una malaltia.
Atès que les malalties hereditàries de la retina estan associades a un o diversos gens amb problemes, aquesta teràpia obre un gran ventall de possibilitats gràcies als avanços actuals en la seqüenciació de gens i el seu tractament.
Actualment existeix Luxturna per algunes formes d’Amaurosi Congènita de Leber i Retinosi Pigmentària. Luxturna ja és al mercat, si bé a un preu molt elevat.
Els medicaments que existeixen actualment tenen com a objectiu aturar l’avanç de la malaltia i estan orientats a patologies associades a un únic gen.
Luxturna®: La primera teràpia gènica aprovada
Luxturna® (voretigene neparvovec) va ser la primera teràpia gènica per a distròfies hereditàries de retina aprovada per la FDA (2017) i l’EMA. Està indicada per a pacients amb mutacions bial·lèliques (totes dues còpies del gen) en el gen RPE65, responsable d’algunes formes d’Amaurosi Congènita de Leber i Retinosi Pigmentària.
Com funciona? S’administra mitjançant una injecció subretiniana, un procediment quirúrgic que dura aproximadament 45 minuts. Es tracta primer un ull i, una setmana després, l’altre. El gen correcte s’integra en les cèl·lules retinianes que encara estan vives, permetent-los produir la proteïna que necessiten per funcionar.
Resultats clínics:
- Millora la visió en condicions de poca llum (visió nocturna)
- Augmenta la mobilitat i l’autonomia del pacient
- Pot frenar o alentir la progressió de la malaltia
- Millora significativa en la qualitat de vida informada pels pacients
A Espanya, hospitals com Sant Joan de Déu (Barcelona) i l’Hospital 12 de Octubre (Madrid) ja estan aplicant Luxturna amb èxit des de 2020.
Assaigs en curs
Actualment hi ha diferents assaigs clínics en marxa per a altres gens causants de DHR entre els que hi destaquen els següents: RGPR,USH2A, MERKT, RHO(Rodopsina), PRPF31 ,CNGA1 / CNGB1, PDE6B . Cal dir que aquest llistat és viu, i que constantment va canviant. S’hi poden afegir nous gens o bé, dels que es troben en estudi, sortir-ne per no superar les diferents fases d’assaig.
Finestra de temps
Perquè la teràpia gènica sigui efectiva, cal que encara quedin cèl·lules retinianes vives. Per això és crucial el diagnòstic precoç i el seguiment mèdic constant.
Visió artificial: una nova manera de veure
Si la retina ja no pot captar la llum, podem usar la tecnologia per fer-ho per ella? Aquesta és la premissa de la visió artificial.
S’anomena així a diferents sistemes que capten les imatges que podria veure una persona mitjançant una càmera, habitualment col·locada al pont de les ulleres. Aquesta imatge es processa en un petit equip que s’ha de portar a sobre i es transmet a un element que fa les funcions de retina.
Aquest element s’ha d’implantar a l’ull mitjançant cirurgia i la qualitat de la imatge percebuda dependrà de les prestacions que tingui.
És important assenyalar que la visió artificial no és equivalent a la visió natural i, un cop implantada, s’ha de realitzar un procés de rehabilitació per poder utilitzar-la eficaçment. És totalment necessari que la persona que rep l’implant hagi vist alguna vegada a la seva vida, si no, l’implant no procedeix.
Actualment hi ha diverses empreses i equips mèdics desenvolupant diferents models i alguns ja s’han implantat en pacients amb bons resultats, tot i que les prestacions que ofereixen són de moment limitades.
L'optogenètica i la seva aplicació per a les DHR (distròfies hereditàries de la retina)
L'optogenètica és una tècnica que combina genètica i llum.
L'optogenètica és una tècnica que combina genètica i llum per activar o silenciar cèl·lules específiques, normalment neurones.
En les distròfies hereditàries de retina, s'utilitza per introduir en cèl·lules residuals gens que produeixen proteïnes sensibles a la llum.
Així, cèl·lules que originalment no detectaven llum poden adquirir aquesta capacitat i enviar senyals visuals al cervell.
Aquesta estratègia no depèn del tipus concret de mutació, la qual cosa la fa prometedora per a malalties molt heterogènies.
Els assaigs clínics actuals busquen millorar la visió funcional, com percebre formes o moviments.
Encara que es troba en desenvolupament, representa una via innovadora per restaurar visió en retines molt danyades.
Un requisit clau per al futur: el teu mapa genètic
Atès que aquestes teràpies estan vivint grans avanços actualment, s'espera que en un futur proper siguin una de les principals opcions de tractament, per la qual cosa és important que els pacients disposin d'un estudi genètic per poder beneficiar-se'n.
Saber més sobre l'estudi genètic