Malaltia de Stargardt
Va ser descrita per l’alemany Karl Stargardt el 1909 com una distròfia de la zona central de la retina (màcula). També es coneix com a degeneració macular juvenil, ja que sol aparèixer a la segona dècada de la vida.
És la segona malaltia hereditària de la retina més freqüent, amb una prevalença aproximada d’1 de cada 10.000 persones. Està causada per mutacions al gen ABCA4, que provoquen l’acumulació d’un derivat tòxic de la vitamina A (lipofuscina) a la retina, fet que ocasiona la mort progressiva dels fotoreceptors (cons).
Símptomes, diagnòstic i aparença
La malaltia de Stargardt i el Fundus Flavimaculatus (FF) són dues variants causades pel mateix gen. La diferència principal és que, en el FF, les taques groguenques característiques («flecks») també s’estenen per la perifèria de la retina.
El símptoma principal és la pèrdua de la visió central als dos ulls. Això pot anar acompanyat d’una alteració en la percepció dels colors (discromatòpsia vermell-verd lleu).
El diagnòstic requereix un examen exhaustiu del fons d’ull per observar els canvis i els «flecks». Proves com l’angiografia fluoresceïnica també són importants per confirmar el diagnòstic.
Tractament i recomanacions
Estat actual del tractament
Actualment, no existeixen tractaments que curin la malaltia, i el deteriorament progressiu pot portar a la ceguesa legal. Tanmateix, la investigació és molt activa.
Hi ha tractaments en assaig clínic, com Zimura, i s’investiguen vies prometedores com la teràpia gènica, les cèl·lules mare i medicaments que poden reduir els nivells de vitamina A tòxica.
Recomanacions clau
- Protegir els ulls de la llum solar amb ulleres fosques i filtres especials (taronja).
- Evitar la llum blava emesa per pantalles, utilitzant filtres o el mode nocturn dels dispositius.
- Seguir una bona alimentació i, molt important, evitar aliments i suplements que continguin vitamina A.
La investigació és la clau
La malaltia de Stargardt és una de les àrees amb més investigació activa. Estar informat i formar part d’una comunitat és fonamental. Contacta’ns per saber més sobre els assaigs clínics i com et podem ajudar.
