Enfermedad de Stargardt
Fue descrita por el alemán Karl Stargardt en 1909 como una distrofia de la zona central de la retina (mácula). También se conoce como degeneración macular juvenil, ya que suele aparecer en la segunda década de la vida.
Es la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 10.000 personas. Está causada por mutaciones en el gen ABCA4, que provocan la acumulación de un derivado tóxico de la vitamina A (lipofucsina) en la retina, resultando en la muerte progresiva de los fotorreceptores (conos).
Síntomas, Diagnóstico y Apariencia
La enfermedad de Stargardt y el Fundus Flavimaculatus (FF) son dos variantes causadas por el mismo gen. La principal diferencia es que en el FF las características manchas amarillentas («flecks») se extienden también por la periferia de la retina.
El síntoma principal es la pérdida de la visión central en ambos ojos. Esto puede acompañarse de una alteración en la percepción de los colores (discromatopsia rojo-verde leve).
El diagnóstico requiere un examen exhaustivo del fondo de ojo para observar los cambios y los «flecks». Pruebas como la angiografía fluoresceínica también son importantes para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento y Recomendaciones
Estado Actual del Tratamiento
Actualmente, no existen tratamientos que curen la enfermedad, y el deterioro progresivo puede llevar a la ceguera legal. Sin embargo, la investigación es muy activa.
Existen tratamientos en ensayo clínico, como Zimura, y se investigan vías prometedoras como la terapia génica, las células madre y medicamentos que pueden reducir los niveles de la vitamina A tóxica.
Recomendaciones Clave
- Proteger los ojos de la luz solar con gafas oscuras y filtros especiales (naranjas).
- Evitar la luz azul emitida por pantallas, utilizando filtros o el modo nocturno de los dispositivos.
- Seguir una buena alimentación y, muy importante, evitar alimentos y suplementos que contengan vitamina A.
La investigación es la clave
La Enfermedad de Stargardt es una de las áreas con más investigación activa. Estar informado y formar parte de una comunidad es fundamental. Contáctanos para saber más sobre los ensayos clínicos y cómo podemos ayudarte.
