Enfermedad de Best
La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD), descubierta por el oftalmólogo alemán Friedrich Best en 1905, es probablemente la distrofia macular más frecuente dentro de las distrofias del epitelio pigmentario.
Es una enfermedad típicamente bilateral que se caracteriza por la aparición en la zona central de la retina (fóvea) de una lesión amarillenta, con un borde oscuro que recuerda a la forma de un huevo. Aunque suele comenzar en la infancia o adolescencia, la visión puede ser normal al nacer y los síntomas aparecen en estadios más avanzados.
Evolución y Síntomas
Aunque la visión periférica y la adaptación a la oscuridad se mantienen correctas, la enfermedad progresa afectando a la visión central.
Fase Inicial (Viteliforme)
Aparece la característica lesión subretiniana con aspecto de yema de huevo. En esta etapa, los fotorreceptores aún no están afectados y la agudeza visual suele ser buena.
Fase Atrófica
El material amarillento se reabsorbe, dejando una zona de atrofia. Es en esta etapa cuando la agudeza visual y la percepción de colores y formas disminuyen considerablemente.
Fase Cicatricial
En la última etapa, el deterioro de la visión central se puede complicar por el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos anómalos (membrana neovascular) bajo la retina.
Genética y Diagnóstico
Herencia y Gen Afectado
Se transmite según un patrón autosómico dominante, causado por una mutación que se localiza en el cromosoma 11 (11q13). Esta mutación afecta al gen BEST1, que codifica una proteína muy importante para la función visual denominada bestrofina-1.
Pruebas Diagnósticas
El diagnóstico se confirma con varias pruebas. La mejor es el electrooculograma (EOG), que mide el potencial de reposo del ojo. La Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) también es clave, ya que puede identificar la acumulación anómala de lipofuscina. Finalmente, las pruebas genéticas detectan la mutación en el gen BEST1 en aproximadamente el 96% de los casos con antecedentes familiares.
¿Necesitas hablar?
Sabemos que esta información puede generar dudas y preguntas. Estamos aquí para escucharte y ofrecerte orientación personalizada sobre distrofias de la retina, estudios genéticos, ensayos clínicos y apoyo familiar. No dudes en contactarnos.
Contacta con nosotros