Distrofia de Conos y Bastones

Enfermedad rara genética

Distrofia de Conos y Bastones (CRD)

La distrofia de conos y bastones (CRD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las retinopatías pigmentarias. Se caracteriza por la aparición de depósitos de pigmento en la retina, sobre todo en la región macular.

La Diferencia Clave: El Orden de Afectación

Aunque su nombre es similar, la CRD es, en esencia, la imagen especular de la Retinosis Pigmentaria en cuanto a su progresión. Esta diferencia es fundamental para entender cómo evoluciona cada enfermedad.

Distrofia de Conos y Bastones (CRD)

La pérdida de visión comienza en el centro. Afecta primero a los conos, las células responsables de la visión de detalle y el color.

Retinosis Pigmentaria (RP)

La pérdida de visión comienza en la periferia. Afecta primero a los bastones, las células responsables de la visión nocturna y el campo visual.

Ilustración comparativa mostrando la diferencia entre CRD y RP: la Distrofia de Conos y Bastones afecta primero la visión central causando pérdida de detalle y color en el centro del campo visual, mientras que la Retinosis Pigmentaria afecta primero la periferia causando visión en túnel y ceguera nocturna

La Progresión de los Síntomas en la CRD

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Afectación de la Visión Central

Los síntomas predominantes iniciales son la disminución de la agudeza visual, la dificultad para percibir colores (discromatopsia), la fotofobia (sensibilidad a la luz) y la pérdida de sensibilidad en el campo visual central.

2

Afectación de la Visión Periférica

En una fase posterior de la enfermedad, los síntomas se extienden a la periferia, provocando una pérdida progresiva del campo visual y ceguera nocturna.

Nota importante: En algunos casos, la pérdida de ambos grupos de células (conos y bastones) puede ocurrir al mismo tiempo, lo que puede alterar este patrón típico de progresión.

Prevalencia y Formas de Presentación

Esta enfermedad es considerablemente más rara que la Retinosis Pigmentaria, presentándose con mucha menor frecuencia en la población. La velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una persona a otra, debido a los diferentes patrones de herencia.

Formas Sindrómicas

Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes como el de Bardet Biedl y la ataxia cerebelar SC7. En estos casos, la CRD se presenta junto con otras manifestaciones sistémicas que requieren un abordaje médico integral.

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