Coroideremia
La Coroideremia es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de la visión. Afecta a la coroides (la capa de vasos sanguíneos que nutre a la retina) y a la propia retina. Con el tiempo, estas capas se degeneran, provocando los síntomas.
A menudo se confunde en sus inicios con la Retinosis Pigmentaria, pero tiene un origen genético distinto y una apariencia característica en el fondo de ojo.
Síntomas y Progresión de la Enfermedad
Ceguera Nocturna (Nictalopía)
Es el primer síntoma en aparecer, normalmente durante la infancia o la adolescencia (entre los 10 y 20 primeros años de vida). Se manifiesta como una gran dificultad para ver en condiciones de baja iluminación.
Pérdida del Campo Visual Periférico
Tras la ceguera nocturna, el campo visual se va reduciendo progresivamente desde la periferia hacia el centro, creando el efecto de «visión en túnel». La visión central, sin embargo, puede conservarse bien hasta edades avanzadas (incluso hasta los 50 años).
Herencia ligada al Cromosoma X
La Coroideremia es causada por una mutación en el gen CHM, localizado en el cromosoma X. Esto da lugar a una herencia recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa:
- Afecta principalmente a los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X. Si heredan el cromosoma X con la mutación de su madre, desarrollarán la enfermedad.
- Las mujeres suelen ser portadoras. Tienen dos cromosomas X, por lo que el cromosoma sano compensa al mutado. Generalmente no presentan síntomas o son muy leves, pero tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.
Un diagnóstico genético es fundamental para confirmar la enfermedad y para el consejo genético familiar.
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