Síndrome d’Usher
Es tracta d’una malaltia que afecta dos sentits sensorials: la vista i l’audició. Per regla general es manifesta des de la infància, i existeixen 3 variants amb manifestacions i evolucions diferents.
Els 3 tipus de síndrome d’Usher
Usher tipus 1
Pèrdua auditiva profunda des del naixement amb problemes d’equilibri que dificulten el desenvolupament i el creixement de l’infant. El deteriorament de la visió comença durant l’adolescència i és progressiu amb el pas dels anys.
Usher tipus 2
Naixement amb pèrdua auditiva d’entre moderada i greu, que dificulta l’aprenentatge de la parla. Durant l’adolescència comencen a manifestar-se les deficiències visuals i, igual que en el tipus anterior, progressen amb els anys però a un ritme més lent. En aquest cas, no acostumen a aparèixer problemes d’equilibri.
Usher tipus 3
Naixement amb bona audició o pèrdua lleu. Durant l’adolescència es manifesten tant el deteriorament auditiu com el visual i avança progressivament a mesura que passen els anys. En alguns casos hi ha problemes d’equilibri.
Progressió de la pèrdua visual
El deteriorament visual comença amb la mort de les cèl·lules bastons, encarregades del camp visual: pèrdua de visió perifèrica i ceguesa nocturna. Posteriorment moren les cèl·lules cons, cosa que ocasiona pèrdua d’agudesa visual: dificultat per distingir els colors i afectació de la visió central (impossibilitat de llegir).
L’evolució en cada afectat és diferent i, en alguns casos més greus, s’arriba a la ceguesa i a una sordesa profunda. Aquesta situació pot comportar un problema d’aïllament i de soledat.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres