Retinosi pigmentària (RP)
La Retinosi pigmentària és un conjunt de malalties genètiques que provoquen una pèrdua progressiva de visió. Afecta principalment els fotoreceptors de la retina, les cèl·lules responsables de captar la llum i convertir-la en senyals visuals.
Què passa en la retinosi pigmentària?
La RP pot aparèixer en els primers anys de vida (forma juvenil) o en edat adulta. En les primeres fases, afecta els bastons, les cèl·lules responsables de la visió nocturna i perifèrica. Això provoca dificultats per veure en la foscor i una reducció progressiva del camp visual.
Amb el temps, la malaltia pot avançar cap als cons, les cèl·lules de la visió central i del color. Moltes persones mantenen un «túnel» de visió central útil durant dècades, cosa que els permet continuar llegint i reconeixent cares.
La velocitat de progressió varia considerablement entre persones, depenent del gen afectat i del patró d’herència. Actualment es coneixen aproximadament 150 gens que poden causar RP.
Símptomes principals
La RP es manifesta de manera gradual. Aquests són els signes més freqüents que et poden ajudar a identificar-la.
Ceguesa nocturna
També anomenada nictalopia. És el primer símptoma a aparèixer i es manifesta com una dificultat important per adaptar-se a la foscor o a llocs poc il·luminats.
Reducció del camp visual
Pèrdua progressiva de la visió perifèrica (lateral), cosa que obliga a girar el cap constantment. Es coneix com a «visió en túnel». Provoca ensopegades i dificultats d’orientació.
Disminució de l’agudesa visual
Dificultat per percebre detalls, formes i objectes amb nitidesa. Sol manifestar-se en fases més avançades, després dels símptomes anteriors i depenent de les particularitats de cada cas.
Enlluernaments
Percepció de llums intenses o flaixos (fotòpsies) que dificulten la visió, especialment amb molta llum solar. Fa necessari l’ús d’ulleres de sol amb filtres especials.
Alteració en la percepció dels colors
Tot i que és menys freqüent, pot aparèixer quan la malaltia està molt avançada. Sol afectar principalment l’eix blau-groc.
Evolució típica de la visió
Tot i que cada persona és única, aquesta és la progressió habitual de la Retinosi pigmentària.
Fase inicial: ceguesa nocturna
Dificultat per veure en condicions de poca llum o per adaptar-se a canvis d’il·luminació. Aquest sol ser el primer símptoma que apareix, de vegades a la infància o adolescència.
Fase intermèdia: reducció del camp visual
Pèrdua progressiva de la visió perifèrica. Es desenvolupa la característica «visió en túnel». La visió central sol mantenir-se relativament bé en aquesta fase.
Fase avançada: afectació central
En alguns casos, la malaltia pot avançar cap a la zona central (cons), afectant l’agudesa visual i la percepció de detalls. La velocitat i l’abast d’aquesta progressió variarà en funció de l’evolució de la persona afectada.
Genètica i formes de presentació
La Retinosi pigmentària és una malaltia hereditària, cosa que significa que es transmet de pares a fills a través de mutacions en gens específics. Actualment s’han identificat aproximadament 150 gens diferents que poden causar-la, cadascun amb els seus propis patrons d’herència. Això implica una gran varietat de formes diferents de manifestar-se.
Formes de presentació
Forma no sindròmica
La RP afecta únicament la vista, sense altres símptomes associats. És la forma més comuna de presentació.
Forma sindròmica
La RP apareix juntament amb altres afectacions a l’organisme. Els síndromes més freqüents són la síndrome d’Usher (amb pèrdua auditiva) i la síndrome de Bardet-Biedl.
Conèixer el gen exacte i el patró d’herència és fonamental per entendre el pronòstic i accedir a possibles tractaments. Per això recomanem realitzar un estudi genètic complet.
Necessites parlar?
Sabem que aquesta informació pot generar dubtes i preguntes. Som aquí per escoltar-te i oferir-te orientació personalitzada sobre distròfies de la retina, estudis genètics, assaigs clínics i suport familiar. No dubtis a contactar-nos.
Contacta amb nosaltres