IMPORTANCIA DE UN ESTUDIO GENÉTICO
El estudio genético nos indica donde está la causa (gen mutado) y por qué se dan las DHR
Es recomendable hacer el estudio genético por las siguientes razones:
- Confirmar el diagnóstico de las DHR y el riesgo de transmitirlas a la descendencia
- Ayuda en el pronóstico según el gen afectado y lo estudiado que esté el mencionado gen mutado y la patología que ha provocado
- Ayuda a personas que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética al haber sido diagnosticado un miembro de su familia, aunque no muestren signos de la enfermedad en el momento del estudio. Los resultados de estos estudios pueden aportar información sobre los riesgos de una persona a desarrollar una DHR y ayuda tomar decisiones sobre su futuro a nivel personal, como en cuanto a estudios, laboral o sobre las medidas de cuidados médicos y de autonomía
- Ayuda a las personas portadoras de una mutación genética, en una sola copia del gen y que por sí sola no desencadena la enfermedad. Esta situación solo se produce en el caso de enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X. Esta clase de estudio genético se ofrece a determinadas personas que tienen una historia clínica familiar de determinada enfermedad genética, a las parejas de portadores de una mutación en un gen concreto, y a las personas que pertenecen a grupos étnicos con un alto riesgo de padecer enfermedades genéticas específicas.
- Ayuda a decidir a las parejas a tener o no descendencia
- Ayuda de cara a posibles tratamientos o terapias génicas y celulares
