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35 ANIVERSARIO RETINA CATALUNYA

Queridos socios y socias:

El próximo día 11 de Noviembre de 2023 la Asociación conmemora el 35ANIVERSARIO de su fundación. Para celebrarlo, la Junta Directiva ha organizado una jornada de convivencia en la cual nos gustaría contar con la máxima participación.

La jornada lleva por título “La recerca és la clau” y constará de diferentes bloques (os adjuntamos el programa).

En primer lugar nos encontraremos en el Auditorio ONCE Catalunya, en Gran Vía de las Corts Catalanes, número 400, en Barcelona. Se abrirán las puertas a las 09:30h y el acto empezará a las 10:00h.

Contaremos con cuatro ponencias, distribuidas en dos bloques.

Durante el primer bloque nos hablarán sobre las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR). También contaremos con el testimonio de pacientes tratados con Luxturna, el primer tratamiento de terapia génica.

A continuación haremos una pequeña pausa-café.

Continuaremos el segundo bloque con tres ponencias más. La primera sobre investigación en el campo de la foto-farmacología, la segunda sobre tiflotecnología y su evolución durante estos 35 años, y la tercera que nos ilustrará sobre las últimas novedades en pensiones de incapacidad.

Después, en el mismo hall del Auditorio, disfrutaremos de una comida de hermandad con los socios, colaboradores y simpatizantes de la Asociación.

El menú es el siguiente:

Para Picar

Surtido de Pasta Salada

Mini Pizza Vegetal

Mini Croquetas de Jamón y Cepas

Mini-tostada con Tortilla

Coca con Patata Brava

Rollo con Hummus y Pipas

Fingers de Pollo con Curry

Mini Hamburguesa con Pan de Sésamo

Virutas de Jamón Ibérico con Coca de Folgueroles

Montadito con butifarra esparracada con Alioli de Membrillo

Surtido de Quesos Artesanos servido en bandejas

con Coca de Folgueroles y  tostaditas

Postres

Trío de Pastelitos

Bebidas

Vino blanco y Negro Can Estruc

Refrescos, Cervezas con y sin alcohol

Café, Leche e infusiones, y Agua

Copa de Cava de firma durante los postres

El horario previsto de inicio de la comida es a las 14:15 h.

El importe de la comida es el siguiente:

–  Socios y primer acompañante: 25,00.-€ por persona

–  Segundo acompañante y sucesivos: 55,00.-€ por persona

Procedimiento para hacer la reserva:

Confirmáis vuestra asistencia a info@retinacat.org o al teléfono de la asociación 93 238 11 11 extensión 119067indicando si tenéis alguna intolerancia alimentaria y número de asistentes.

Os recordamos que nuestro horario de atención telefónica es los martes de 10:00 a 13:00h y los miércoles de 11:00 a 14:00h y de 16:30 a 18:00h.

–      Forma de Pago: por ingreso a la Cuenta Corriente de la Asociación.

La Caixa: ES44-2100-0923-7802-0005-1016Es indispensable indicar el nombre del socio que hace el ingreso y el número de personas que asistirán.

–      Plazo de Pago: hasta el 3 de noviembre.

–      Importante: El resguardo del ingreso hará de comprobante de reserva. Os agradeceremos que lo lleváis el mismo día 11 y lo presentáis para acreditaros.

Os aseguramos que será una Jornada llena de emociones, y nos hará mucha ilusión compartirla con todos vosotros. Por eso os animamos a acompañarnos en esta celebración tan importante.

Aprovechamos la ocasión para saludaros afectuosamente.

Atentamente,

La Junta Directiva

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La FJD y la ONCE, unidas para investigar sobre distrofias hereditarias de retina de inicio tardío

La investigación busca llegar a una caracterización más completa de la enfermedad para mejorar el seguimiento evolutivo de los pacientes o emplerar terapias gen-dirigidas

La doctora Ayuso con miembros del equipo del Servicio de Oftalmología de la FJD (Foto: FJD)
La doctora Ayuso con miembros del equipo del Servicio de Oftalmología de la FJD (Foto: FJD)

25 SEPTIEMBRE 2023 | 13:55

La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en una investigación sobre las distrofias hereditarias de retinade inicio tardío. Con ello, pretenden estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades.

Las distrofias hereditarias de retina se consideran enfermedades raras debido a que afectan a una de cada 3.000 a 4.000 personas. Sin embargo, en conjunto afectan a 15.000 personas en España y, actualmente, se conocen más de 280 genes implicados en estas patologías. Además, en función de las células implicadas en el proceso de visión que se encuentren afectadas, y el tipo de proteína y mecanismo molecular implicados, existe una gran variabilidad en la clínica que presentan los pacientes. 

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, de modo que son la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. Entre sus síntomas, destacan la ceguera nocturna y la reducción del campo visual desde la periferia hacia el interior, en el caso de la retinosis pigmentaria o distrofias de bastones; o alteración de la visión cromática, intolerancia a luz intensa, afectación del centro del campo visual y/o pérdida de agudeza visual, en el caso de las distrofias maculares o distrofias de conos

Por otro lado, la edad en la que comienzan los primeros síntomas también puede ser variable, de forma que pueden presentarse formas congénitas o precoces hasta otras que comienzan a partir de la cuarta, quinta o incluso sexta década de vida.

En lo relativo a aquellas de inicio tardío, a veces son complejas de diferenciar diferenciar clínicamente de las degeneraciones maculares asociadas a la edad (DMAE), que no tienen un origen monogénico, sino multifactorial. A pesar de ello, diferenciarlas es fundamental para establecer terapias y pronósticos individuales y familiares.

Otra de las limitaciones en su estudio es la elección de las técnicas adecuadas para identificar el gen causante de la enfermedad. Esto se debe a que que las técnicas de diagnóstico genético más comunes actualmente (CES/WES) no permiten analizar determinadas regiones del genoma, ni identificar alteraciones genéticas más complejas (variantes estructuralesSV). 

El objetivo del proyecto es llegar a una caracterización molecular más completa en pacientes con un inicio tardío de la enfermedad

Ahora, el objetivo del proyecto es llegar a una caracterización molecular más completa en pacientes con un inicio tardío de la enfermedad. Para ello, gracias al empleo de nuevas técnicas (WGS de secuencias cortas o largas y genoma óptico, entre otras), se estudiarán las regiones del genoma o tipos de variantes genéticas que hasta ahora han resultado difíciles de identificar.

El diagnóstico genético de los pacientes es fundamental para su seguimiento evolutivo, el asesoramiento genético familiar y su eventual terapia gen-dirigida. En la terapia gen-dirigida es la más importante, debido al aumento exponencial de ensayos clínicos relacionados con distintos subtipos genéticos de distrofias hereditarias de retina, en los que es necesario conocer el gen causal.

Fuente: consalud.es

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Ocugen anuncia una actualización positiva del estudio clínico del ensayo de fase 1/2 de OCU400

La empresa de biotecnología Ocugen proporcionó una actualización sobre el ensayo clínico de fase 1/2 para OCU400 , su terapia génica modificadora emergente, que proporciona copias del gen NR2E3 para mejorar la regulación de múltiples funciones en la retina, incluyendo: mantenimiento y desarrollo de fotorreceptores, metabolismo, fototransducción, inflamación y supervivencia celular

La compañía dice que OCU400 está diseñado para funcionar en personas con enfermedades hereditarias de la retina causadas por una amplia gama de mutaciones genéticas.

El último informe del ensayo corresponde a 12 pacientes que tuvieron un seguimiento de 6 a 12 meses después de la inyección subretiniana de OCU400 en un ojo. OCU400 tuvo un perfil de seguridad favorable en el ensayo clínico de fase 1/2. Además, 8 de 12 pacientes tuvieron estabilización o mejoría en las tres siguientes medidas de función visual: agudeza visual mejor corregida (BCVA), agudeza visual de baja luminancia (LLVA) y navegación de una prueba de movilidad de múltiples luminancias (MLMT).

El ensayo inscribió a personas con: retinitis pigmentosa (RP) causada por mutaciones autosómicas dominantes en la rodopsina (RHO); RP causada por mutaciones autosómicas dominantes en NR2E3; y disstrofia de conos; y el síndrome de Goldmann-Favre causado por mutaciones autosómicas recesivas en NR2E3. Actualmente, el ensayo está inscribiendo a pacientes pediátricos con mutaciones RHO y NR2E3, así como a pacientes adultos y pediátricos con amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones CEP290.

Ocugen también ha comenzado a reclutar para dos ensayos clínicos de fase 1/2 para sus terapias genéticas modificadoras para personas con atrofia geográfica (GA) asociada con degeneración macular seca avanzada relacionada con la edad y enfermedad de Stargardt .

La compañía planea comenzar a tratar a los pacientes en los ensayos a finales de 2023.

Estas terapias emergentes (OCU410 para GA y OCU410ST para la enfermedad de Stargardt) están diseñadas para administrar copias del gen RORA a las células de la retina para mejorar el metabolismo de los lípidos y reducir la inflamación. Ocugen cree que aumentar la expresión de RORA ralentizará la degeneración de la retina y la pérdida de visión en personas con GA y enfermedad de Stargardt

OCU400, OCU410 y OCU410ST utilizan virus adenoasociados (AAV) diseñados por humanos para administrar genes terapéuticos a las células de la retina. Las terapias génicas se administran mediante una única inyección subretiniana

Fuente: Fundación Americana Lucha Contra la ceguera

Ayuntamiento de Sabadell

La campaña «Luces que inspiran» ilumina ayuntamientos y monumentos de España por el Día Mundial de la Retina.

En un emotivo gesto de solidaridad, los Ayuntamientos de toda España se unieron el pasado domingo 24 de septiembre para conmemorar el Día Mundial de la Retina. Esta iniciativa, promovida por la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), buscó concienciar a la sociedad sobre las enfermedades de la retina y expresar apoyo a las personas que las padecen.

FARPE animó a los ayuntamientos a iluminar sus edificios emblemáticos y fachadas con los colores azul y verde, símbolos de esta causa. La respuesta fue abrumadora, ya que numerosas ciudades de toda España se sumaron a la iniciativa.

En el caso de Catalunya también se sumaron Ayuntamientos de poblaciones tan destacadas como Terrassa, Sabadell u Hospitalet de LLobregat. Agradecemos desde Retina Catalunya la implicación de todos ellos.

Ayuntamiento de Sabadell

Ayuntamiento de Sabadell

Font de la Dona treballadora. Terrassa

L’Acollidora. L’Hospitalet de LLobregat