AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Se trata de una distrofia retiniana grave que se manifiesta en los primeros seis meses del nacimiento con pérdida visual importante. Se dan muchas variantes y en algunas de ellas se asocian con problemas renales y con discapacidad Psíquica.
En la mayoría de los casos, puede tener la capacidad visual muy limitada y en el transcurso del 1er al 2o año perder totalmente la visión.
Los afectados presentan una muy baja agudeza visual: <=20/400 o ceguera total, acompañada de: Lenta respuesta pupilar, Movimientos oculares errantes, Fotofobia, Hipermetropía elevada, Nistagmo, Estrabismo Convergente y Queratocono.
Los afectados tienen tendencia a apretar y frotarse los ojos.
La afectación es de entre 1/33.000 a 1/81.000 de los nacimientos, y explica el 20% de los casos de ceguera en edad escolar. De entre les Distrofias Retinianas hereditarias, representan el 2º grupo en cuanto a frecuencia. Se transmite por Herencia Autosómica Recesiva.
De la enfermedad hay 20 genes conocidos que recogen el 70% de los casos. Estos son; UCY2D (17p13.1), CEP290 (12q21.33), RPGRIP1 (14q11.2), RDH12 (14q24.1), SPATA7 (14q31.3), AIPL1 (17p13.1), RD3 (1q32.3), CRB1 (1q31-q32.1), CRX (19q13.3), IMPDH1 (7q31.3-q32), IQCB1 (3q21.1), KCNJ13 (2q37), LCA5 (6q14), NMNAT1 (1p36.22), y TULP1 (6p21.3).
Diagnóstico
Debido al número de genes afectados hay mucha variabilidad de manifestaciones entre los pacientes y se puede dificultar el diagnóstico.
El diagnóstico se da en los primeros días de nacimiento al observar la respuesta a la reacción a los estímulos visuales: No reacciona a la luz o lo hace de forma lenta. El siguiente paso es hacer una exploración del Fondo del Ojo y un electroretinograma, para hacer el análisis genético tanto del afectado como de los progenitores. Es posible tener el consejo genético.
Tratamiento
Es una enfermedad incurable que de momento no se puede prevenir ni parar su desarrollo, Se recomienda un control oftalmológico periódico para prevenir la Ambliopía (ojo vago o perezoso), Glaucoma, Cataratas, … Requiere de un equipo multidisciplinario compuesto por: Oftalmólogos, Genetistas, Consejo Genético, Técnicos de Rehabilitación para elaborar un plan de formación y preparación para un futuro autónomo e independiente. Se han probado los primeros fármacos para esta enfermedad. Ver más información en el apartado Líneas de Investigación.
Ayudas, Prótesis
Hay disponibles ayudas para la Baja Visión y, en caso de ceguera total, hay diversas herramientas y técnicas para facilitar la vida del afectado.
