Líneas de Investigación
La ciencia avanza sin descanso. Aquí te explicamos de forma sencilla las tres grandes vías de investigación que hoy representan la mayor esperanza para el tratamiento de las Distrofias Hereditarias de la Retina.
Terapia Génica: Corrigiendo el Origen
Imagina que podemos darle a la célula el manual de instrucciones correcto para que vuelva a funcionar bien. En esencia, eso es la terapia génica.
Engloba distintas técnicas para sustituir en el cuerpo humano genes que no funcionan correctamente con el fin de tratar, curar o prevenir una enfermedad.
Dado que las enfermedades hereditarias de la retina están asociadas a uno o varios genes con problemas, esta terapia abre un gran abanico de posibilidades gracias a los actuales avances en la secuenciación de genes y su tratamiento.
Actualmente existe Luxturna para algunas formas de Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria. Luxturna está ya en el mercado, si bien a un precio muy elevado.
Los medicamentos que existen en la actualidad tienen como objetivo detener el avance de la enfermedad y están orientados a patologías asociadas a un único gen.
Luxturna®: La Primera Terapia Génica Aprobada
Luxturna® (voretigene neparvovec) fue la primera terapia génica para distrofias hereditarias de retina aprobada por la FDA (2017) y la EMA. Está indicada para pacientes con mutaciones bialélicas (ambas copias del gen) en el gen RPE65, responsable de algunas formas de Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria.
¿Cómo funciona? Se administra mediante una inyección subretiniana, un procedimiento quirúrgico que dura aproximadamente 45 minutos. Se trata primero un ojo, y una semana después, el otro. El gen correcto se integra en las células retinianas que aún están vivas, permitiéndoles producir la proteína que necesitan para funcionar.
Resultados clínicos:
- Mejora la visión en condiciones de baja luz (visión nocturna)
- Aumenta la movilidad y autonomía del paciente
- Puede frenar o ralentizar la progresión de la enfermedad
- Mejora significativa en calidad de vida reportada por pacientes
En España, hospitales como Sant Joan de Déu (Barcelona) y el Hospital 12 de Octubre (Madrid) ya están aplicando Luxturna con éxito desde 2020.
Ensayos en Curso
Actualmente hay diferentes ensayos clínicos en marcha para otros genes causantes de DHR entre los que destacan los siguientes: RGPR,USH2A, MERKT, RHO(Rodopsina), PRPF31 ,CNGA1 / CNGB1, PDE6B . Cabe decir que este listado está vivo, y que constantemente va cambiando. Se pueden añadir nuevos genes o bien, de los que se encuentran en estudio, salir por no superar las diferentes fases de ensayo.
Ventana de Tiempo
Para que la terapia génica sea efectiva, es necesario que aún queden células retinianas vivas. Por eso es crucial el diagnóstico temprano y el seguimiento médico constante.
Visión Artificial: Una Nueva Forma de Ver
Si la retina ya no puede captar la luz, ¿podemos usar la tecnología para hacerlo por ella? Esa es la premisa de la visión artificial.
Se denomina así a diferentes sistemas que captan las imágenes que podría ver una persona mediante una cámara, habitualmente colocada en el puente de las gafas. Esta imagen se procesa en un pequeño equipo que debe llevarse encima y se transmite a un elemento que hace las veces de retina.
Este elemento debe ser implantado en el ojo mediante cirugía y la calidad de la imagen percibida dependerá de las prestaciones que tenga.
Es importante señalar que la visión artificial no es equivalente a la visión natural y una vez implantada se debe realizar un proceso de rehabilitación para poder utilizarla eficazmente. Es totalmente necesario que la persona que recibe el implante haya visto alguna vez en su vida, si no el implante no procede.
En la actualidad hay varias empresas y equipos médicos desarrollando diferentes modelos y algunos ya se han implantado en pacientes con buenos resultados, aunque las prestaciones que ofrece son de momento limitadas.
La optogenética y su aplicación para las DHR (distrofias hereditarias de retina)
La optogenética es una técnica que combina genética y luz.
La optogenética es una técnica que combina genética y luz para activar o silenciar células específicas, normalmente neuronas.
En las distrofias hereditarias de retina, se utiliza para introducir en células residuales genes que producen proteínas sensibles a la luz.
Así, células que originalmente no detectaban luz pueden adquirir esa capacidad y enviar señales visuales al cerebro.
Esta estrategia no depende del tipo concreto de mutación, lo que la hace prometedora para enfermedades muy heterogéneas.
Los ensayos clínicos actuales buscan mejorar la visión funcional, como percibir formas o movimientos.
Aunque aún está en desarrollo, representa una vía innovadora para restaurar visión en retinas muy dañadas.
Un Requisito Clave para el Futuro: Tu Mapa Genético
Dado que estas terapias están viviendo grandes avances en la actualidad, se espera que en un futuro cercano sean una de las principales opciones de tratamiento, por lo que es importante que los pacientes dispongan de un estudio genético para poder beneficiarse.
Saber más sobre el estudio genético