Amaurosis Congénita de Leber (ACL)
Entendemos que recibir este diagnóstico puede ser abrumador. Estamos aquí para guiarte. La ACL es una distrofia retiniana grave que se manifiesta en los primeros seis meses del nacimiento con pérdida visual importante.
Existen muchas variantes y, aunque en la mayoría de los casos la capacidad visual es muy limitada desde el principio, cada caso es único. En algunas formas de la enfermedad, se puede asociar con problemas renales o con discapacidad psíquica.
Signos de Alerta
El diagnóstico suele comenzar cuando los padres o el pediatra observan ciertos comportamientos en los primeros meses de vida.
Respuesta pupilar lenta
El afectado no reacciona a los estímulos visuales o lo hace de forma muy lenta.
Movimientos oculares errantes
Presenta nistagmo y estrabismo convergente desde los primeros meses de vida.
Signo oculo-digital
Los afectados tienen tendencia a apretar y frotarse los ojos con frecuencia.
Fotofobia
Sensibilidad extrema a la luz, especialmente en ambientes muy iluminados.
Hipermetropía elevada
Defecto refractivo muy pronunciado que acompaña frecuentemente a la ACL.
Queratocono
Deformación progresiva de la córnea que puede presentarse en algunos casos.
Afectación, Herencia y Genética
La ACL es la segunda distrofia retiniana hereditaria más frecuente, explicando hasta el 20% de los casos de ceguera en edad escolar. Se transmite por Herencia Autosómica Recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores sanos de una mutación.
Se han identificado 20 genes conocidos que recogen el 70% de los casos, siendo los principales GUCY2D, CEP290, CRB1 y otros como RPGRIP1, RDH12, SPATA7, AIPL1, RD3, CRX, entre otros. El análisis genético es crucial para confirmar el diagnóstico y abrir la puerta a futuras terapias.
Evolución Temporal Típica
En la mayoría de los casos, puede tener la capacidad visual muy limitada y en el transcurso del 1º al 2º año perder totalmente la visión. Esta progresión varía según el gen afectado y la gravedad de las mutaciones.
Una Puerta a la Esperanza
La investigación en ACL es muy activa. De hecho, el primer tratamiento de terapia génica aprobado para una DHR (Luxturna®) es para pacientes con mutaciones en el gen RPE65, uno de los causantes de ACL.
Esto demuestra que la investigación da frutos. Se han probado los primeros fármacos para esta enfermedad y se sigue avanzando.
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