Acromatopsia
La acromatopsia, también llamada monocromatismo, es una enfermedad hereditaria de la retina que afecta a las células fotorreceptoras responsables de la visión diurna y del color: los conos. En las personas con acromatopsia, los conos no funcionan correctamente desde el nacimiento.
Es una enfermedad no progresiva, lo que significa que la visión no empeora con el tiempo. Afecta por igual a ambos sexos y, pese a que no es de las DHR más conocidas, es de las enfermedades de conos más frecuentes.
Los Síntomas Clave de la Acromatopsia
Fotofobia Severa
Es una sensibilidad extrema a la luz (hemeralopia). Suele ser el síntoma más incapacitante, ya que la visión se reduce drásticamente en ambientes muy iluminados.
Ausencia de Visión en Color
Imposibilidad total o casi total de diferenciar los colores. El mundo se percibe en blanco, negro y tonalidades de grises.
Baja Agudeza Visual
La visión de detalle es reducida, ya que los conos son los responsables de la visión de precisión. Puede existir un punto ciego en el centro (escotoma central).
Nistagmus
Movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos, que es muy común en personas con acromatopsia desde la infancia.
Genética y Diagnóstico de la Acromatopsia
Herencia y Genes
La acromatopsia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Se han identificado varios genes que la causan, siendo los más frecuentes CNGA3, CNGB3, GNAT2 y PDE6C. Un estudio genético es clave para confirmar el diagnóstico y conocer el gen exacto.
¿Cómo se diagnostica?
Aunque a veces no se diagnostica correctamente al principio, la prueba definitiva es el Electroretinograma (ERG). En este test, los pacientes con acromatopsia muestran una respuesta nula de los conos, pero una respuesta normal de los bastones (las células de la visión nocturna).
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