Entender las Distrofias de la Retina
Las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son un conjunto de enfermedades de origen genético y de difícil diagnóstico que provocan una pérdida progresiva de la visión. Aunque se consideran «enfermedades raras», afectan a miles de familias. Poner nombre a lo que sucede y comprenderlo es el primer paso para afrontar el futuro con más seguridad y esperanza.
Patrones de Herencia Genética
Las distrofias de la retina tienen origen genético y pueden transmitirse de generación en generación mediante diferentes patrones de herencia. Comprender cómo se heredan estas enfermedades es fundamental para el asesoramiento genético familiar.
Herencia Autosómica Dominante
Suelen haber afectados en todas las generaciones de la familia. Las personas portadoras de la mutación presentan la enfermedad. Se transmite aproximadamente al 50% de los descendientes. Ejemplo: Enfermedad de Best.
Herencia Autosómica Recesiva
Habitualmente solo hay familiares afectos en una generación. Los portadores de una mutación están sanos, mientras que los portadores de dos mutaciones en el mismo gen desarrollan la enfermedad. Ejemplo: Enfermedad de Stargardt.
Herencia Ligada al Cromosoma X
Únicamente los hombres de la familia padecen la patología. Las mujeres pueden ser portadoras de la mutación y transmitir la enfermedad a sus hijos varones con un 50% de probabilidad. Ejemplo: Coroideremia.
El Paso Clave: el Diagnóstico Genético
Conocer el gen exacto que causa la distrofia es fundamental. Es la puerta de entrada a posibles ensayos clínicos y a las terapias del futuro.
Un estudio genético no solo confirma el diagnóstico y ayuda a prever la evolución de la enfermedad, sino que permite identificar si existen terapias génicas específicas en desarrollo o ensayos clínicos disponibles para tu mutación concreta.
El diagnóstico genético también es esencial para el asesoramiento familiar, permitiendo conocer el riesgo de transmisión a futuras generaciones y tomar decisiones informadas.
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