STARGARDT / FUNDUS FLAVIMACULATUS
Va ser descrita per l’alemany Karl Stargardt en 1909 com una distròfia de la zona central de la retina, concretament de la màcula. La distròfia és conseqüència d’una producció d’un derivat tòxic de la vitamina A, anomenat A2E, que s’acumula en forma d’uns dipòsits de color groguenc clar anomenats lipofucsina. En 1965 Franceschetti i François, van descriure un quadre similar en el qual les taques groguenques (flecks) s’estenien cap a la retina perifèrica, però preservaven la màcula, a la qual cosa van anomenar Fundus Flavimaculatus (FF).
En l’actualitat, Fundus Flavimaculatus i malaltia de Stargardt són termes que es poden usar units (FF/STGD) per a nomenar un grup heterogeni de trastorns hereditaris de la retina ocasionats per mutacions en un mateix gen, l’ABCA4. Aquest gen produeix una proteïna que exerceix un paper important en el transport d’energia des de i cap a les cèl•lules fotorreceptoras de la retina, responsables de la visió de detall i la percepció dels colors (anomenades cons), que van morint-se a causa de la malaltia.
Fins al 6% de la població presenta mutacions en aquest gen en almenys un dels seus dos cromosomes 1, la qual cosa la converteix en la segona malaltia hereditària de la retina més freqüent després de la Retinosi Pigmentària i és la distròfia macular més freqüent que existeix amb una aproximació de prevalença, d’una de cada 10.000 persones.
Sol aparèixer en la segona dècada de la vida dels individus afectats, de fet, també es coneix com a degeneració macular juvenil. Des del punt de vista clínic, els pacients amb la malaltia presenten pèrdua visual en les dues primeres dècades de la vida, aquest és un grup heterogeni de malalties, i en alguns pacients la malaltia es fa simptomàtica en períodes mitjans de la vida o fins i tot més tard. La pèrdua de la visió central pot estar acompanyada de símptomes, així com d’evidències electrofisiológicas d’una disfunció de cons fins i tot de cons i bastons si els serrells s’estenen en la perifèria.
S’ha de realitzar un examen exhaustiu i continuat del fons d’ull als pacients, per a observar els canvis atròfics i les peculiars taques groguenques (flecks).
El test de visió de colors normalment mostra una discromatopsia vermell -verd lleu. La angiografía fluoresceínica és important a l’hora de fer el diagnòstic d’alguns signes com el silenci coroidal freqüent en la majoria dels pacients i a més unit a l’aparença del fons ens ajuda a subdividir la malaltia en els seus quatre grups:
- Amb fons ocular color bronze i silenci coroidal.
- Amb maculopatía atròfica amb o sense serrells groguencs.
- Amb maculopatía atròfica amb signes i símptomes tardans de retinitis pigmentosa.
- Amb serrells groguencs no associats a atròfia macular.
Actualment, no existeixen tractaments disponibles que redueixin els símptomes per a aquelles persones que pateixen la distròfia macular de Stargardt. A mesura que transcorre el temps i avança la deterioració progressiva, la malaltia cursarà a ceguesa legal.
Es recomana prevenir protegint-se els ulls de la llum solar amb els filtres adequats, (ulleres fosques, filtres taronges), evitar la llum blava, i ingerir una bona alimentació, evitant aliments que continguin vitamina A.
Existeixen vies de recerca de teràpia gènica i de les cèl•lules mare com a opcions potencials del tractament, així com dels medicaments que poden reduir nivells de la vitamina A.
