IMPORTÀNCIA D'UN ESTUDI GENÈTIC

L’estudi genètic ens indica on és la causa (gen mutat) de les DHR i per què es produeixen.

És recomanable fer l’estudi genètic per les raons següents:

  • Per confirmar el diagnòstic de les DHR i el risc de transmetre-les a la descendència.
  • Ajuda en el pronòstic segons el gen afectat i com d’estudiats estiguin l’esmentat gen mutat i la patologia que ha provocat.
  • Ajuda persones que tenen risc de patir una malaltia genètica si ja ha estat diagnosticada en un membre de la seva família, encara que no mostrin signes de la malaltia en el moment de l’estudi. Els resultats d’aquests estudis poden aportar informació sobre els riscos d’una persona a desenvolupar una DHR i ajuda a prendre decisions sobre el seu futur tant en l’àmbit personal, com d’estudis i laboral, o sobre les mesures de cures mèdiques i d’autonomia.
  • Ajuda les persones portadores d’una mutació genètica en una sola còpia del gen i que per si sola no desencadena la malaltia. Aquesta situació només es produeix en el cas de malalties autosòmiques recessives o lligades al cromosoma X. Aquesta classe d’estudi genètic s’ofereix a determinades persones que tenen una història clínica familiar de determinada malaltia genètica, a les parelles de portadors d’una mutació en un gen concret, i a les persones que pertanyen a grups ètnics amb un alt risc de patir malalties genètiques específiques.
  • Ajuda les parelles a decidir si tenir o no descendència.
  • Ajuda de cara a possibles tractaments o teràpies gèniques i cel•lulars.

 

Fonts d’informació >