STARGARDT / FUNDUS FLAVIMACULATUS

Fue descrita por el alemán Karl Stargardt en 1909 como una distrofia de la zona central de la retina, concretamente de la mácula. La distrofia es consecuencia de una producción de un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina. En 1965 Franceschetti y François, describieron un cuadro similar en el que las manchas amarillentas (flecks) se extendían hacia la retina periférica, pero preservaban la mácula, a lo cual llamaron Fundus Flavimaculatus (FF).

En la actualidad, Fundus Flavimaculatus y enfermedad de Stargardt son términos que se pueden usar unidos (FF/STGD) para nombrar un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, el ABCA4. Este gen produce una proteína que desempeña un papel importante en el transporte de energía desde y hacia las células fotorreceptoras de la retina, responsables de la visión de detalle y la percepción de los colores (llamadas conos), que van muriéndose a causa de la enfermedad.

Hasta el 6% de la población presenta mutaciones en este gen en al menos uno de sus dos cromosomas 1, lo que la convierte en la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la Retinosis Pigmentaria y es la distrofia macular más frecuente que existe con una aproximación de prevalencia, de una de cada 10.000 personas.

Suele aparecer en la segunda década de la vida de los individuos afectados, de hecho, también se conoce como degeneración macular juvenil. Desde el punto de vista clínico, los pacientes con la enfermedad presentan pérdida visual en las dos primeras décadas de la vida, éste es un grupo heterogéneo de enfermedades, y en algunos pacientes la enfermedad se hace sintomática en períodos medios de la vida o incluso más tarde. La pérdida de la visión central puede estar acompañada de síntomas, así como de evidencias electrofisiológicas de una disfunción de conos incluso de conos y bastones si los flecos se extienden en la periferia.

Se ha de realizar un examen exhaustivo y continuado del fondo de ojo a los pacientes, para observar los cambios atróficos y las peculiares manchas amarillentas (flecks).

El test de visión de colores normalmente muestra una discromatopsia roja-verde leve. La angiografía fluoresceínica es importante a la hora de hacer el diagnóstico de algunos signos como el silencio coroideo frecuente en la mayoría de los pacientes y además unido a la apariencia del fondo Actualmente, no existen tratamientos disponibles que reduzcan los síntomas para aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt. A medida que transcurre el tiempo y avanza el deterioro progresivo, la enfermedad cursará a ceguera legal.

Actualmente existen tratamientos como Zimura, así como otros ensayos clínicos, ver más información en el apartado de líneas de investigación.

Se recomienda prevenir protegiéndose los ojos de la luz solar con los filtros adecuados, (gafas oscuras, filtros naranjas), evitar la luz azul, e ingerir una buena alimentación, evitando alimentos que contengan vitamina A.

Existen vías de investigación de terapia génica y de las células madre como opciones potenciales del tratamiento, así como de los medicamentos que pueden reducir niveles de la vitamina A.

Fuentes de información