SINDROME DE USHER

SÍNDROME DE USHER

Se trata de una enfermedad que afecta a dos sentidos sensoriales como son la vista y la audición.

Por regla general se manifiesta desde la infancia, y en este sentido, hay 3 variantes con manifestaciones y evoluciones diferentes:

Usher tipo 1: Pérdida auditiva profunda desde el nacimiento con problemas de equilibrio que dificulta el desarrollo y crecimiento del niño. El deterioro de la visión comienza durante la adolescencia y es progresiva con el paso de los años.
Usher tipo 2: Nacimiento con pérdida auditiva entre moderado y grave, que dificulta el aprendizaje del habla. Durante la adolescencia se comienza a manifestar las deficiencias visuales e igual que en el tipo anterior es progresiva con los años, pero a un ritmo más lento. En este caso, no se suele manifestar problemas de equilibrio.
Usher tipo 3: Nacimiento con buena audición o pérdida leve. Durante la adolescencia se manifiestan tanto el deterioro auditivo como visual y avanza progresivamente a medida que pasan los años. En algunos casos hay problemas de equilibrio.

El deterioro visual comienza con la muerte de las células Bastones encargadas del campo de visión: Pérdida de visión periférica y ceguera nocturna. Llegando a la muerte de las células Conos, ocasionando pérdida de la agudeza visual: Dificultad en distinguir los colores y de visión central (imposibilidad de leer).

La evolución en cada afectado es diferente y en algunos casos más graves, se llega a la ceguera y sordera profunda. Esta situación lleva a un problema de aislamiento y de soledad.

Afectación y Genética:

La enfermedad aparece como resultado de una transmisión hereditaria autosómica recesiva.

Se da en 1 de cada 30.000 personas y la presentación estadística del Síndrome, es:

● Usher tipo 1: Se da en el 40% de los afectados.
● Usher tipo 2: Se da en el 60%.
● Usher tipo 3: Menos del 3%, pero es localiza principalmente entre población finlandesa y judíos Ashkenazi.

De momento, los genes conocidos y afectados, son:

● Usher tipo 1: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G.
● Usher tipo 2: USH2A, GPR98 y DFNB31 y un posible locus: 15q.
● Usher tipo 3: CLRN1. Se han dado casos de herencia digènica.

Diagnóstico:

Se empieza con la detección de la sordera y evaluación del grado de la pérdida auditiva, para a continuación hacer un estudio del fondo del ojo para detectar si hay depósitos de pigmento. Una vez que se detecta el deterioro de los dos órganos, se pasa a realizar un estudio genético buscando los genes candidatos según la diagnosis de las pruebas médicas, para confirmar el tipo de Síndrome. Este estudio genético permite descartar otras enfermedades óculo acústicas. Es posible el consejo genético.

Las pruebas médicas más usuales, incluyen: Prueba de audiometría, Prueba de Campo de Visión: Campimetría, Prueba de Agudeza Visual, Autofluorescencia, Electroretinograma, Tomografía, examen del Fondo del Ojo.

Tratamiento:

De momento, no hay cura posible. Para ayudar al afectado, es necesario la intervención de un equipo multidisciplinario con: Otorrinólogos, Oftalmólogos, Logopedas, Psicólogos, Audiometristas, Técnicos de Rehabilitación, …. El equipo ha de elaborar un plan y programa de desarrollo del aprendizaje del niño a medida, para una futura vida lo más autónoma posible.

Ayudas, Prótesis:

Hay diferentes ayudas para facilitar la vida de los afectados, como pueden ser:

● En los casos de Sordera no profunda: Corrección auditiva mediante audífonos y en los profundos: Implantes cocleares que pueden ser uni o bilaterales.
● En cuanto a la visión: Ayudas ópticas como filtros especiales para las diferentes Retinopatías y herramientas de Baja Visión que facilitan la interacción con aparatos electrónicos.
● En los casos de Sordo Ceguera extrema, los afectados se comunican por el lenguaje de Signos Braille.

Investigación:

Hay diferentes líneas de investigación en marcha: Terapia Génica (en fase primaria) i Visión Artificial (con la comercialización de los primeros prototipos).

Fuentes de información

1.- Ministerio de Sanidad: Distrofias hereditarias de la Retina. Guía para Pacientes.

https://portal.guiasalud.es/gpc/distrofias-hereditarias-retina/

https://portal.guiasalud.es/material-pacientes/distrofias-hereditarias-retina/

https://portal.guiasalud.es/egpc/pacientes_distrofias-evolucion/

2.- Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria “Bidons Egara”.  Universidad Miguel Hernández de Elche.

Libro Retinosis Pigmentaria: Preguntas y Respuestas Primera Edición: 2007. Coordinado por Eduardo Fernández.

http://retinosis.umh.es/archivos/LibroRPEdicionWEB.pdf

3- Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Orpha.net:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=886

4- American Academy of Ophthalmology

https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/el-sindrome-de-usher