RETINOSIS PIGMENTARIA

RETINOSIS PIGMENTARIA (RP)

La RP puede aparecer en los primeros años de vida (RP juvenil) o en edad adulta. Se trata de un conjunto de degeneraciones progresivas en la retina de origen genético, provocando una lenta pérdida de visión en ambos ojos. En los primeros estadios afectan a los fotorreceptores bastones responsables de la visión periférica (campo visual) y, en fases más avanzadas, de los fotorreceptores conos, responsables de la visión central (agudeza visual), produciéndose una muerte celular programada conocida como apoptosis, en estos casos puede llegarse a una ceguera total.

En las primeras fases la visión central no suele verse afectada. Con la pérdida gradual del campo periférico, las personas afectadas por RP van adquiriendo la denominada “visión en túnel”. Muchas mantienen este túnel central de visión útil hasta edades avanzadas, por lo que siguen siendo capaces de reconocer caras y seguir leyendo.

Es la enfermedad (no sindrómica) más frecuente de las DHR y su prevalencia se estima en 1/4.000 personas.

En España el número de afectados supera los 15.000 y se estima que 500.000 personas son portadoras de los genes defectuosos responsables de la enfermedad y, por tanto, posibles transmisores de esta.

SÍNTOMAS DE LA RP

CEGUERA NOCTURNA (Nictalopía), que se manifiesta como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.

REDUCCIÓN GRADUAL DEL CAMPO VISUAL (cv) o pérdida de la visión periférica que obliga a las personas afectadas a girar la cabeza para poder ver lo que hay a su alrededor y a tropiezos continuos.

Al ser un deterioro muy lento e indoloro el paciente puede llegar a retrasar su visita al oftalmólogo. Pueden llegar a transcurrir incluso años desde el inicio de los primeros síntomas.

DISMINUCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL (av), que se manifiesta como dificultad para percibir formas y objetos y que suele presentarse después de los dos síntomas anteriores.

DESLUMBRAMIENTOS Y FOTOPSIAS, perciben luces o pequeños flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Además, la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especiales para esta situación.

ALTERACIÓN DE LA PERCEPCIÓN DE LOS COLORES, aunque es inespecífica, suele afectar más al eje azul-amarillo. Se produce cuando la enfermedad está muy avanzada.

La velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una persona a otra, debido a los diferentes patrones de herencia. Actualmente, se han identificado alrededor de un centenar de genes.

Esta enfermedad se puede presentar sola, y la denominamos “no sindrómica” o asociada a otros síndromes, denominándose en este caso “retinosis pigmentaria sindrómica”. El síndrome más frecuente que asocia RP es el que asocia sordera, al que conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.

Los patrones de herencia, la ceguera legal y los tratamientos, son los mismos que se han descrito en las DHR.