ENFERMEDAD DE BEST

ENFERMEDAD DE BEST

La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) lleva el nombre del oftalmólogo alemán Friendrich Best, que la descubrió por primera vez en 1905 en Dresde.

Dentro de las distrofias del epitelio pigmentario, la distrofia macular viteliforme de Best (DMVB) es probablemente la distrofia macular más frecuente.

La DMVB es una enfermedad típicamente bilateral, aunque se han descrito casos unilaterales. Se caracteriza por la aparición en la zona foveal de una lesión amarillenta, generalmente mayor de un diámetro papilar y con un borde ligeramente oscuro que recuerda la forma de un huevo. Con menos frecuencia pueden presentarse lesiones múltiples o extrafoveales.

Esta distrofia comienza en la infancia, y en algunos casos, en la adolescencia, aunque los individuos afectados presentan una visión normal al nacer, al pasar de los años es cuando comienzan las alteraciones de la enfermedad no produciendo trastornos de la visión hasta estadios muy avanzados, como pérdida de agudeza visual, dificultades en distinguir colores y formas, aunque se mantiene una correcta visión periférica y adaptación normal a la oscuridad.

En las primeras etapas de la evolución de esta enfermedad ya se aprecia lesión viteliforme subretiniana pero los fotorreceptores aún no están afectados. Ya en la etapa atrófica es cuando la agudeza visual disminuye considerablemente y en la última etapa llamada coroidal /cicatricial el deterioro de la agudeza visual central se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea.

Se transmite según un patrón autosómico dominante, causado por una mutación que se localiza en el cromosoma 11 (11q13), la cual afecta a un gen que codifica una proteína muy importante para la función visual denominada bastrofina-1.

En cuanto al diagnóstico, la mejor prueba es el electrooculograma (OEG) que mide el potencial de reposo del ojo y la topografía de coherencia óptica de alta revolución (OCT) que puede identificar la acumulación anómala de lipofuscina (pigmento marrón) entre los fotorreceptores y el epitelio pigmentario

Las pruebas genéticas también se pueden usar para hacer el diagnóstico. Una mutación en el gen BEST1 se detecta en más o menos al 96% de las personas afectadas en que hay otro miembro de la familia afectado

No existe tratamiento específico para esta enfermedad, aunque se recomienda el control anual y seguimiento de la enfermedad.