DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES

La distrofia de conos y bastones, llamada CRD por sus siglas en inglés, es una enfermedad hereditaria de la retina que pertenece al grupo de retinopatías pigmentarias. Se caracteriza por depósitos de pigmento retinal, sobre todo en la región macular, visible en un examen de fondo de ojo. A diferencia de la Retinosis Pigmentaria que tiene como resultado una pérdida inicial de los bastones (responsables de la visión periférica y nocturna) y más tarde de los conos (responsables de la visión en detalle y el color), la CRD reflejan la secuencia contraria, es decir una pérdida inicial de los conos y más tarde de los bastones y en algunos casos la pérdida de ambos grupos de células fotorreceptoras al mismo tiempo.

Los síntomas predominantes de la CRD son: disminución de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia), fotofobia y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, seguido por la pérdida progresiva de la visión periférica y ceguera nocturna.

La prevalencia es 10 veces menor que en la Retinosis Pigmentaria (1/40.000).

Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes como el de Bardet Bield y la ataxia cerebelar SC7.

Las CRD no sindrómicas son genéticamente heterogéneas, con 10 genes clonados y tres locus identificados.

Los cuatro principales genes causales involucrados en la patogénesis de las CRD son el ABCA4 (que causa la enfermedad de Stargardt y también del 30 al 60% de las Distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas), CRX y GUCY2D (que son responsables de muchos casos comunicados de Distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes), y RPGR (que causa cerca de 2/3 de las Retinosis Pigmentarias vinculadas con el cromosoma X, y también un porcentaje indeterminado de las CRD vinculadas con el cromosoma X)
Es probable que las mutaciones en los genes altamente perjudiciales que de otro modo causan Retinosis Pigmentaria o Distrofia Macular, también puedan producirlas.

El diagnóstico de las CRD se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y el electrorretinograma. Se recomienda asesoramiento genético, aunque no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad ni que restaure la visión. El control tiene como objetivo frenar el proceso degenerativo, el tratamiento de las complicaciones y ayudar a los pacientes a hacer frente al impacto social y psicológico de la ceguera.