Con motivo del Dia Mundial de la Retinosis pigmentaria 2022, queremos compartir con vosotros el audiocuento del libro «Records de llum», que la propia Marta Fos ha grabado con su voz, y una `preciosa melodía en flauta dulce compuesta por ella misma. REtina Catalunya agradece a Marta Fos este regalo, que seguro os conmoverá como a nosotros.
Embargo 24 de septiembre de 2022
En el Día Mundial de la Retina, el24 de septiembre de 2022, Retina International hace un llamamiento a la sociedad en general para que no deje a nadie en la oscuridad a medida que emergemos a la luz al resaltar los desafíos que enfrentan las personas que viven con afecciones retinianas después del confinamiento.
Dublín, 24 de septiembre de 2022: A medida que la mayoría de los confinamientos se han levantado y la sociedad ha entrado en una «nueva normalidad», las personas que viven con enfermedades degenerativas de la retina se enfrentan a desafíos significativos, como la movilidad reducida, una mayor reducción del acceso al trabajo y la educación, y la reducción del apoyo para su bienestar.
Los confinamientos de Covid-19 y el cierre de las clínicas oculares han significado una pérdida irreversible de la visión para muchos, y un sinnúmero de personas continúan perdiendo revisiones muy importantes y chequeos con sus oftalmólogos. Según un estudio de 2021, el 36,9 % de los pacientes de Degeneración Macular Relacionada con la Edad Neovascular (DMAE) que tuvieron un retraso en los tratamientos de 8 semanas o más debido a los confinamientos de COVID-19 experimentaron una pérdida visual significativa (5,2 letras) y solo el 75 % de estos recuperaron la visión a la línea de base después de reiniciar el tratamiento (1).
Las personas afectadas por todas las formas de degeneración de la retina deben asistir a citas oculares regulares. Las personas que viven con degeneraciones hereditarias de la retina (DHR), por ejemplo, pueden ser más susceptibles a las cataratas tempranas, así como a otros problemas de visión como glaucoma y error refractivo. Existe una creciente preocupación de que los que viven con una DHR no regresen al oftalmólogo después del confinamiento. El «COVID ha impactado en las citas rutinarias. Es esencial recalcar a todas las personas que viven con una enfermedad de retina la importancia de visitar a su oftalmólogo para revisar sus ojos. Todos hemos pasado por momentos difíciles, pero debemos seguir cuidando nuestros ojos”, dice Marina Leite, miembro del Consejo de la Juventud de Retina Internacional.
Después de meses de aislamiento, las personas que viven con una degeneración retiniana se están dando cuenta de que no solo se ha perdido vista durante ese tiempo, sino que su capacidad para navegar en un mundo que una vez les era familiar ha disminuido; esto a su vez afecta a la navegación instintiva.
En muchos pueblos y ciudades, la dirección del flujo de tráfico, los semáforos y la señalización pueden haber cambiado, al igual que la tecnología. Muchas tiendas han implantado nuevos sistemas de auto pago que no son accesibles y suponen un grave problema para las personas con pérdida de la visión. «Muchas ciudades y pueblos se adaptaron a los confinamientos cambiando el diseño y los sistemas internos, y estos cambios se han mantenido», dice Franz Badura, Presidente de Retina International. «Si bien estos cambios pueden parecer menores y lógicos para aquellos que son completamente videntes, para aquellos que viven con visión parcial, esto es un gran problema y requiere que volvamos a aprender a navegar por un entorno que anteriormente era tan familiar pero que ahora es extraño».
La emergencia post covid también ha afectado el acceso a la educación y al empleo para aquellos que viven con discapacidad visual y visión parcial. Muchos han tenido que renunciar a sus trabajos que aman debido a la disminución de la visión y los desafíos con la movilidad, y los cuidadores han tenido que ajustar sus propias vidas para apoyar mejor a sus seres queridos. «Durante el covid, mucha gente perdió sus empleos, y en muchos países, las economías todavía se están recuperando. En un mercado laboral pobre, las empresas pueden ser reacias a contratar nuevas personas. Esto sucede en general, pero es el doble de malo para las personas con desafíos especiales como una discapacidad visual», dice Christina Fasser, ex presidenta de Retina International. «En un mercado laboral boyante, aquellos que viven con visión parcial tienen que considerar la ruta hacia y desde el trabajo. Con la aparición de nuevos obstáculos, como las bicicletas eléctricas insonorizadas y los coches eléctricos, estas rutas plantean nuevos desafíos. A medida que entramos en una ‘nueva normalidad’, se deben priorizar los servicios de rehabilitación y capacitación en movilidad fácilmente disponibles para aquellos que viven con afecciones degenerativas de la retina para garantizar la igualdad de acceso a las oportunidades de carrera y educación».
Una preocupación que surge en muchos países es la intención de los gobiernos de limitar el uso del alumbrado público para conservar la energía. Franz Badura, presidente de Retina International, está particularmente preocupado por el impacto que esto puede tener en las personas que viven con pérdida de visión. «Todos como ciudadanos entendemos la necesidad de conservar la energía en un momento de verdadera crisis a nivel global. Sin embargo, limitar el uso del alumbrado público está causando una gran preocupación entre las personas con discapacidad visual o ceguera. Muchas personas que viven con una DHR experimentan ceguera nocturna y dependen del alumbrado público para su movilidad e independencia para ir al trabajo y a la escuela», dice el Sr. Badura. «La perspectiva de apagar las luces aislará aún más a esta comunidad y agravará los problemas con los que estamos lidiando después de covid. Retina International y sus organizaciones miembros están pidiendo a los gobiernos que consideren el impacto de estas decisiones en esta comunidad y en la seguridad pública».
El aislamiento causado por los confinamientos por Covid-19 ha continuado para muchos en esta comunidad. La falta de apoyo emocional para las personas con baja visión, la accesibilidad limitada a las actividades y la información, el estigma social y la disminución de las oportunidades de educación y empleo afectan el bienestar de un individuo. Los sentimientos de ansiedad, depresión y aislamiento son comunes entre las personas con pérdida de visión, y la pandemia los ha exacerbado.
Avanzar hacia esta «nueva normalidad» significa abordar los desafíos que la comunidad con discapacidad visual ha enfrentado durante la totalidad de la pandemia, desde el inicio de los confinamientos a principios de 2020 hasta la reapertura del mundo. Al priorizar y proteger el bienestar y la inclusión de las personas que viven con afecciones de la retina, podemos trabajar para asegurarnos de no dejar a nadie en la oscuridad a medida que emergemos a la luz.
Retina Internacional
Retina International es una organización global para organizaciones benéficas y fundaciones dirigidas por pacientes que apoyan la investigación sobre afecciones retinianas raras, heredadas genéticamente y relacionadas con la edad.
RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave para el éxito de la innovación.
Como una comunidad altamente conectada en red, nuestro objetivo es promover la investigación de la retina a través del compromiso y la educación de nuestra creciente comunidad de pacientes y mediante el desarrollo de herramientas de defensa sólidas basadas en la evidencia para lograr un cambio positivo. Creemos en una colaboración estructurada que incluya a todas las partes interesadas con el fin de abordar las necesidades insatisfechas de los pacientes afectados por enfermedades de la retina, mediante el empleo de un enfoque profesional de todo lo que hacemos.
Para obtener más información, visite nuestro sitio web: www.retina-international.org
Mariela Larrandaburu, presidenta de RELAGH, y Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, firmando el convenio de colaboración entre ambas asociaciones científicas (Foto. AEGH
19 JULIO 2022 | 13:25 H
Con el objetivo de reivindicar el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica y de avanzar en la investigación genética con bases de datos más numerosas, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética en España, y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), que aglutina a las sociedades de genética y de genética humana de 20 países de América Latina y del Caribe, han firmado un convenio de colaboración.
Las encargadas de firmar el acuerdo de colaboración han sido las presidentas de cada asociación científica, Encarna Guillén de la AEGH y Mariela Larrandaburu de la RELAGH. Larrandaburu se ha mostrado especialmente sorprendida de que, al igual que ocurre en algunos países de Latinoamérica, en España no está reconocida la especialidad clínica. «España cuenta con un número significativo de genetistas, cuya actividad debería estar reglada y sistematizada, lo que se lograría tras su reconocimiento por parte de las autoridades sanitarias”.
En el momento en el que la genómica tiene un papel esencial en la medicina personalizada y de precisión para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de origen genético, contar con expertos en genética en el Sistema Nacional de Salud (SNS) es clave, como señalaba Guillén en esta entrevista en Consalud.es. «Es un obstáculo para garantizar la equidad, calidad y seguridad en la atención sanitaria de los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias», defiende Encarna Guillén ante la firma del convenio.
La creación de espacios para el intercambio de bases genéticas permitirá «comprender de una forma más integral las características de las poblaciones»
El convenio tendrá una duración de un año prorrogable y buscará también “impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo; el desarrollo y puesta en marcha de programas formativos y de difusión, así como reuniones científicas relacionadas con la genética y el asesoramiento mutuo en charlas informativas dirigidas a asociaciones de pacientes”, entre otras acciones.
La creación de espacios para el intercambio de bases genéticas, con un mirada activa desde el lado bioético de personas muy diversas del punto de vista étnico permitirá «comprender de una forma más integral las características de las poblaciones al tomar en consideración los aspectos genéticos dentro de los determinantes de la salud. Este convenio es clave para fomentar la investigación en genómica y también avanzar hacia una respuesta asistencial a los pacientes y sus familias”, indica Larrandaburu.
Para la presidenta de la AEGH, “este convenio abre la puerta a la colaboración y al intercambio de conocimiento entre nuestra sociedad científica y todas las sociedades latinoamericanas de genética humana. Constituye un hito muy significativo por las posibilidades de emprender proyectos conjuntos de investigación epidemiológica, clínica y genómica y de innovación asistencial; y para compartir iniciativas de formación, divulgación y capacitación”.
SITUACIÓN DE LA GENÉTICA EN LATINOAMÉRICA
España no es el único país de habla hispánica en el que no está reconocida la especialidad. En Latinoamérica conviven diferentes realidades. «En Brasil, Argentina, Colombia, Cuba o México es una especialidad sanitaria reconocida por los respectivos Ministerios de Salud. Mientras que en países como Uruguay, si bien la especialidad está reconocida por las autoridades sanitarias, no está integrada en el Sistema Nacional de Salud. Y en Perú, Bolivia Ecuador y Paraguay, por ejemplo, existen muy pocos genetistas”, indica Larrandaburu.
“Desde la RELAGH consideramos fundamental el pleno acceso de la sociedad a la Genética Clínica, que debería ser más equitativa y accesible. Aún quedan por derribar muchas barreras, pero estamos convencidos de que la capacitación y la sensibilización en esta área del conocimiento es la clave para poder progresar”, añade Larrandaburu.
Fuente: https://www.consalud.es/profesionales/genetistas-especialidad-genetica-clinica_118151_102.html
Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tratado con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega.
Antes de recibir el tratamiento, la niña, que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y solo conservaba un 3%. La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad).
Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.
La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.
El gen RPE65 solo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones en el gen RPE65.
Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -la del padre y la de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento; es decir, que aún conserve visión. La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.
La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.
El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina del ojo. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, al otro.
Debido a la extrema complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató a Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Esta simulación ha sido incorporada al catálogo de buenas prácticas de Novartis.
Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina. El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Català, del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, destaca la importancia de este avance que «da esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias «.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos.
Actualmente, la unidad hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como el estado español. Actualmente, la unidad está liderando la creación de una red de atención a los pacientes con distrofias hereditarias de retina con la incorporación progresiva de hospitales de Cataluña y España para mejorar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/una-terapia-genica-avanzada-evita-que-una-nina-12-anos-quede-ciega
