Ponencia 35 Aniversario ARC_ Momento actual de las líneas de investigación en las DHR :»Es una nueva era el hecho de que haya pacientes tratándose con Luxturna». Dra. Estefanía Cobos.

Dra.Estefanía Cobos

La Doctora Estefanía Cobos, especialista en Retina Médica y Quirúrgica que
trabaja en el Hospital Universitari de Bellvitge, ha intervenido en la jornada
científica «La investigación es la llave». Este acto se ha celebrado en el marco
del 35 aniversario de la fundación de la Associació Retina Catalunya, el 11 de
noviembre de 2023. La Dra. Cobos ha expresado su deseo que en 5 años haya
muchos más pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) que se
puedan tratar en las consultas.  «Es una nueva era el hecho de que haya
pacientes tratándose con Luxturna. Abre la esperanza que una gran cantidad
de laboratorios estén desarrollando nuevas terapias para otros pacientes», ha
afirmado la Dra. Cobos.

Su conferencia se ha centrado en lo que se está haciendo en el momento
actual alrededor de las DHR. Previamente, la Dra. Cobos ha expuesto que hay
más de 280 genes involucrados en enfermedades de la retina, y que algunos
son desconocidos. De este forma, entre un 20 y un 30% de los casos puede
quedarse sin diagnóstico. Después de subrayar la importancia de que los
pacientes de DHR se hagan un estudio genético, la Dra. Cobos ha asegurado
que «la terapia génica quizás ha sido esa revolución que esperábamos los
pacientes y los clínicos».  Hay que recordar que el tratamiento con Luxturna,
aprobado en Estados Unidos en el 2017, se aplica a los pacientes con el gen
mutado RPE65 y que, además, tengan un tejido viable.  Con la colaboración de
Yolanda Arbiol, directora de Plataformes Minoritàries en el Institu Català de la
Salut, se ha podido escuchar el testimonio de pacientes tratados con
Luxturna. Sus intervencionies han mostrado hasta el momento que pacientes
jóvenes han mejorado en su visión de noche.
La Dra. Cobos ha hecho un repaso sobre el estado de la investigación de
diversas DHR con terapia génica, siempre en fases previas a la
comercialización. En relación a la enfermedad de Starsgaard asociada al gen
ABCA4, hay 3 fármacos en fases avanzadas y, para probar uno de ellos, se
reclamarán pacientes en la primavera del 2024. El objetivo es ralentizar o
detener la degeneración del ojo asociada a este gen. 
Sobre la amaurosis congénita de Lever, hay dos ensayos en fases 1 y 2,
pendientes de pruebas de toxicidad y eficacia. El ensayo sobre el Sepofarsen
se encuentra en fase más avanzada, pero hasta el momento los resultados no
son satisfactorios.
En relación a la retinosis pigmentaria, la Dra. Cobos afirma que el ensayo es
bastante prometedor para pacientes con el gen RPGR. Sobre retinosquisis
ligada al X, ha destacado un ensayo prometedor para el gen RS1.  Gracias a la
pregunta de un asistente al acto, celebrado en el Auditori de ONCE Catalunya,
la Dra. Cobos ha apuntado que, en el caso del síndrome de Usher, se exploran
vías de terapia génica para alteración de genes muy concretos.

En otra de las conferencias de la misma jornada, ha intervenido el Dr. Pau
Gorostiza, profesor de Recerca ICREA en el Institut de Bioenginyeria de
Catalunya (IBEC). Bajo el título «Avances de la fotofarmacología para restaurar
la vista en modelos animales de degeneración retinal», el Dr. Gorostiza ha
detallado un modelo de investigación básica que tiene como posible horizonte
el tratamiento de las DHR con independencia del gen mutado.

Xavier Durán Gómez

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