El Dr. José María Millán Salvador, , Investigador Principal del grupo Biomedicina molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha intervenido en la Jornada Científica 2021 organizada por la Associació Retina Catalunya.
En su ponencia “Terapias para las distrofias de retina: una mirada cercana”, el Dr. Millán Salvador ha enumerado 22 ensayos clínicos en marcha que hay en terapia génica sobre distintas distrofias hereditarias de retina, y ha concluido que “hay mucho interés por parte de la comunidad científica en obtener un tratamiento para este tipo de enfermedades”.
El Dr. Millán Salvador ha expuesto el trabajo que ha sido reconocido con el primer premio Fundaluce 2020 de Ayudas a la Investigación. Se centra en el gen CRX, algunas mutaciones del cual producen retinosis pigmentaria y distrofia de conos. El objetivo de la investigación es eliminar del entorno celular proteínas mutantes tóxicas para los fotoreceptores. El método consiste en introducir anticuerpos modificados en laboratorio para que reconozcan y etiqueten la proteína mutante antes de que un orgánulo identifique y destruya la proteína etiquetada.
“Gracias al premio podremos hacer la parte más importante del proyecto: construir la proteína, tanto la normal como la mutante, para que sirvan de cebo”, apunta el Dr. Millán Salvador, “para conseguir los nanocuerpos que puedan distinguir la mutante de la normal”.
José María Millán Salvador, miembro de la Unidad U755 del CIBER de Enfermedades Raras, ha insistido en que, para que la terapia génica pueda funcionar, es imprescindible identificar el gen causante de la enfermedad. Y también debe haber fotoreceptores vivos en la retina del paciente en el que la enfermedad empieza a manifestarse. En ese caso, se podría introducir en esos fotoreceptores el gen alterado o el gen que falta. Ha puesto el ejemplo de Luxturna, tratamiento para el gen RPE-65. Para estados más avanzados de la enfermedad, se habrían de usar otro tipo de terapias (como la visión artificial, la optogenética o la terapia celular). En cualquier caso, el investigador ha destacado la importancia de hacerse un estudio genético que identifique la causa de la distrofia hereditaria de retina.
La Jornada Científica 2021 organizada por la Associació Retina Catalunya se ha celebrado el 4 de diciembre en un formato mixto, que ha hecho posible su seguimiento de forma presencial en la sala de conferencias de la 6ª planta de ONCE Catalunya y también por videoconferencia mediante la plataforma Zoom.
Autor: Javier Durán