El Dr. Jaume Català, coordinador de unidades de distrofia de retina en el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital de Bellvitge, ha intervenido en la Jornada Científica 2020 organizada por l’Associació Retina Catalunya. En el marco de la conferencia «Perspectivas en el abordaje de las distrofias de retina», el Dr. Català ha explicado su reciente experiencia al realizar su equipo el tratamiento con terapia génica conocido como Luxturna. «Hace 10 años se empezó de forma pionera el tratamiento con terapia génica con el gen RPE65 y en febrero del 2020 en España yo mismo tuve el honor de hacer el primer tratamiento en un paciente con esta terapia. Esto está empezando a hacerse y hace 10 años era imposible. No tenemos que perder la esperanza, está empezando a funcionar. Son tratamientos que avanzan muy rápidamente. Estoy convencido que dentro de 10 años vamos a estar hablando no sólo de un tratamiento sino de diferentes opciones a la hora de abordar estas enfermedades», ha pronosticado el Dr. Català.
El oftalmólogo ha explicado detalladamente el caso. La primera paciente seleccionada ha sido una niña de 12 años diagnosticada con aneurosis congénita de Lever, con nistagmus y baja visión desde nacimiento. Tras recibir las autorizaciones pertinentes, en febrero del 2020, iniciaron el tratamiento Luxturna, una inyección subretiniana de un virus modificado genéticamente, para introducir en las células del epitelio pigmentario el gen RPE65, que está ausente en esta enfermedad. 6 meses después de la intervención se evaluaron los resultados. Aunque la mejoría de la agudeza visual central es muy discreta (de 0,05 a 0,1), el Dr. Català ha destacado la mejora de la capacidad de la paciente para moverse en ambientes de poca luz. Afirma que se han apreciado mejoras en la sensibilidad retiniana y en el campo visual de la paciente.
Jaume Català, especializado en oftalmología pediátrica, ha comentado que la colaboración entre Sant Joan de Déu y el Hospital de Bellvitge para la atención de pacientes con distrofias de retina se inició en 2008 y se formalizó en 2016. «En los últimos 3 años hemos atendido más de 150 pacientes nuevos con distrofias hereditarias de retina y hemos realizado seguimiento de más de 1.500 pacientes», afirma el Dr. Català. Anota como resultados haber hecho un diagnóstico clínico en un 95% de pacientes, haber hecho un diagnóstico genético a más de la mitad de los pacientes, y que la coincidencia entre el diagnóstico clínico y el diagnóstico genético es superior al 80% de los casos en su grupo de pacientes. De manera excepcional y debido a las restricciones vigentes, la Jornada Científica 2020 organizada por l’Associació Retina Catalunya no se ha podido celebrar de forma presencial, y la conferencia se ha llevado a cabo, el 19 de diciembre, mediante la plataforma Zoom.
Autor: Javier Duran
