Jornada Científica 2020 reencuadrado

“Conocer la mutación exacta nos permite emitir un pronóstico en sentido clínico y genético»

La Dra. Carmen Ayuso, jefe del Servicio de Genética y doctora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) ha intervenido en la Jornada Científica 2020 organizada por l’Associació Retina Catalunya. «Conocer la mutación exacta nos permite emitir un pronóstico en sentido clínico y genético», ha señalado la genetista en el marco de la conferencia «Utilidad de la genética en el siglo XXI». La Dra. Ayuso ha explicado que, desde el punto de vista clínico, se puede pronosticar el tipo de distrofia hereditaria de retina (DHR) que va a tener el paciente, así como la edad de aparición y la evolución de la enfermedad retiniana.  Y, desde el punto de vista genético, cómo se va a transmitir esa enfermedad particular con ese gen en concreto en la familia que se está estudiando. También, si es el caso, se puede hacer seguimiento de cómo afecta el gen a otras partes del cuerpo.

La subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz ha defendido la importancia de hacerse un estudio genético. «Las DHR pueden estar producidas por multitud de genes, más de 300 en este momento», ha apuntado la Dra. Ayuso. La genetista ha comentado que, en la experiencia de su equipo, han identificado en alrededor de un 60% de los casos la causa de la DHR en más de 7.000 personas afectadas en población española. En este grupo han detectado 164 genes distintos. «Caracterizar genéticamente la enfermedad nos ayuda para tener un diagnóstico más precoz, poder dar un pronóstico individual sobre cómo va a ser la evolución de la enfermedad, en muchos casos un pronóstico familiar, hacer predicción a través de un asesoramiento genético y poder aproximar las terapias al paciente», ha sentenciado la Dra. Ayuso.  También ha subrayado la importancia del estudio genético para los casos esporádicos.

Carmen Ayuso recomienda solicitar el estudio genético para que todos estén preparados para cuando lleguen tratamientos específicos. Ha puesto como ejemplo Luxturna: para beneficiarse de este tratamiento se tienen que dar una serie de condiciones, también genéticas. Por eso, ha animado a los que no se han hecho un estudio genético, y a los que lo hayan hecho en etapas anteriores sin resultados, que lo soliciten a través de un especialista. De manera excepcional y debido a las restricciones vigentes, la Jornada Científica 2020 organizada por l’Associació Retina Catalunya no se ha podido celebrar de forma presencial, y la conferencia se ha llevado a cabo, el 19 de diciembre, mediante la plataforma Zoom.

Autor: Javier Durán

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