ACROMATOPSIA CONGÉNITA o también llamado monocromatismo

Es una enfermedad no progresiva de herencia autosómica recesiva. Pese a que es habitual que no sea correctamente diagnosticada, es de las enfermedades de conos más frecuentes, Afecta por igual a ambos sexos.

Los afectados padecen nistagmus (movimiento involuntario del ojo), fotofobia (sensibilidad a la luz), escotoma central (un punto oscurecido o negro en el centro del campo de visión) e imposibilidad de diferenciar los colores (solo se distinguen blanco, negro y tonalidades de grises).

Los afectados presentan en la retina una disminución importante del número de conos, y además estos no funcionan de manera correcta desde el nacimiento, si bien la enfermedad no progresa. Estos conos son los responsables de la percepción del color y la visión de precisión.

Hasta el momento, hay cuatro genes identificados con la acromatopsia. Si bien no hay tratamiento, dado que la visión se reduce en ambientes con mucha luz, se aconseja el uso de cristales tintados.

Fuentes de información